e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

Badanie wysyłkowe
e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)
179,00 zł

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna, prowadząca do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. W zależności od postaci SMA, u pacjenta występuje zróżnicowany przebieg i stopień ciężkości choroby. Postać SMA1, która jest diagnozowana najczęściej w wieku niemowlęcym (pierwsze objawy występują przed ukończeniem 6 m.ż.) może prowadzić do całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej i być dla dziecka śmiertelna. 

 

Aby zahamować rozwój choroby konieczne jest jej wczesne wykrycie, jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Dzięki temu dziecko może otrzymać lek (nusinersen), hamujący postęp SMA. Terapia nusinersenem przynosi największe korzyści, gdy zostanie wprowadzona na jak najwcześniejszym etapie, stąd zalecane jest, aby diagnozować SMA już u noworodków.

 

Wiele krajów europejskich wprowadziło badanie genetyczne wykrywające mutację w genie SMN, która jest przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni do programu badań przesiewowych noworodków. Wiele krajów europejskich wprowadziło badanie genetyczne wykrywające mutację w genie SMN, która jest przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni do programu badań przesiewowych noworodków. W Polsce badanie w kierunku SMA obejmuje wszystkie dzieci urodzone od 28 marca 2002. Aby zapewnić dostęp do badania wszystkim dzieciom, nieobjętym jeszcze programem Ministra Zdrowia wprowadziliśmy je do naszej oferty.

 

Wykonanie badania w kierunku SMA jest zalecane:

  • u wszystkich noworodków, w ramach profilaktycznych badań przesiewowych,
  • u krewnych dzieci ze zdiagnozowanym SMA,
  • u dzieci z podejrzeniem dystrofii lub innych chorób nerwowo-mięśniowych.

 

Badanie jest dostępne w wygodnej formie wysyłkowej umożliwiającej zamówienie zestawu do dowolnego miejsca w Polsce. Do wykonania badania konieczne jest pobranie krwi włośniczkowej na specjalną bibułę. Krew może pobrać pielęgniarka środowiskowa lub położna (po porodzie). Z zestawem można również zgłosić się do wybranych Punktów Pobrań Diagnostyki, których lista jest dostępna TUTAJ.

Jeżeli wynik badania wykaże obecność mutacji w genie SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA): badanie dostępne TUTAJ.

Uwaga! Z zestawem można również zgłosić się do Punktów Pobrań Diagnostyki, których lista znajduje się TUTAJ.

 

Na czym polega badanie wysyłkowe
W ramach zakupu e-Pakietu otrzymasz zestaw do pobrania materiału DIAGpack wraz z instrukcją. Po pobraniu materiału na kartę DBS przez wykwalifikowany personelmedyczny np. położną w szpitalu po narodzinach dziecka, położną środowiskową  zestaw należy odesłać do laboratorium.Z zestawem można również zgłosić się do Punktów Pobrań Diagnostyki, których lista znajduje się TUTAJ.
Instrukcja jak wykonać badanie wysyłkowe
  1. Dodaj badanie wysyłkowe do koszyka.
  2. Wskaż adres do przesłania zestawu do pobrania materiału DIAGpack.
  3. Opłać zamówienie (dostawa zestawu do pobrania DIAGpack oraz koszt jego odesłania do laboratorium jest uwzględniony w cenie badania).
  4. Po otrzymaniu zestawu pobierz materiał do badania postępując zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu i wypełnij formularz lub formularze znajdujące się w pudełku.
  5. Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.
  6. Zachowaj kod kreskowy umieszczony w zestawie w celu odbioru wyników.
  7. Wyniki badania będą dostępne on-line.
Pakiet zawiera nastepujące badania
  • Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), met. HRM Strona badania
POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY

    SMA u osób dorosłych

    Rdzeniowy zanik mięśni, znany często pod skrótem SMA  (z ang. spinal muscular atrophy), jest ciężką chorobą genetyczną, prowadzącą do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia oraz zaniku mięśni. Jakie badania genetyczne wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

    Czytaj dalej

    Jakie znaczenie mają badania przesiewowe dla noworodków? Dlaczego warto je wykonać?

    Badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i w jaki sposób są wykonywane? Jakie informacje dzięki badaniom skriningowym można uzyskać? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.

    Czytaj dalej

    Rdzeniowy zanik mięśni- przyczyny i objawy. Badania przesiewowe w kierunku SMA

    Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to choroba genetyczna, której objawy wynikają z postępującego osłabienia i stopniowego zaniku mięśni szkieletowych. U niektórych pacjentów objawy chorobowe są dostrzegalne zaraz po urodzeniu, u innych choroba rozwija się w wieku dorosłym. Jakie są przyczyny wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni? Jak zdiagnozować SMA? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

    Czytaj dalej