Infano badanie uzupełniające - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA

Badania przesiewowe noworodków

Pediatria

SMA i choroby nerwowo mięśniowe

Kod produktu: 5390

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 30-35 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Infano opcjonalny raport – Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA. Opcjonalny raport do badania 4584.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie wykonywane opcjonalnie w ramach badania: 4584 – Infano test. Wymaga poniesienia dodatkowego kosztu. Obejmuje analizę metodą MLPA w kierunku:
• Dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera, DMD,
• Wrodzonego przerostu kory nadnerczy, CAH (ang. congenital adrenal hyperplasia), gen CYP21A2.

POLECANE BADANIA

Zespół łamliwego chromosomu X - analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1

Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.

Zespół Charge - analiza wybranych regionów genu CHD7

Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów, met. NGS

Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Wady rozwojowe oczu. Analiza przesiewowa sekwencji kodujacej 72 genów, met. NGS

Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA

Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA

Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 – test MLPA. Badanie wykonywane w diagnostyce i określeniu rokowań SMA.

Niskorosłość/niedobór wzrostu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Niepłodność - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del)

Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del). Badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy oraz w różnicowaniu przyczyn niepłodności męskiej.

POLECANE ARTYKUŁY

28 października 2022

Galaktozemia – czym charakteryzuje się to schorzenie i jakie są jego objawy?

Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołuje ją brak kluczowego enzymu odpowiadającego za przemianę galaktozy do glukozy. Niezmiernie ważne jest, aby galaktozemia wykryta została jak najwcześniej. Zastosowanie diety bezlaktozowej u dzieci ze stwierdzoną galaktozemią pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych zmian w organizmie. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest galaktozemia, jakie są jej objawy, jak można ją odziedziczyć i zdiagnozować.

Czytaj dalej

31 października 2022

Wrodzone choroby metaboliczne – jakie badania diagnostyczne wykonać?

Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Z tego artykułu dowiesz się, jak dzielimy choroby metaboliczne, czym są one spowodowane oraz w jaki sposób można je zdiagnozować.

Czytaj dalej