Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna, prowadząca do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. W zależności od postaci SMA, u pacjenta występuje zróżnicowany przebieg i stopień ciężkości choroby. Postać SMA1, która jest diagnozowana najczęściej w wieku niemowlęcym (pierwsze objawy występują przed ukończeniem 6 m.ż.) może prowadzić do całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej i być dla dziecka śmiertelna.
Aby zahamować rozwój choroby konieczne jest jej wczesne wykrycie, jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Dzięki temu dziecko może otrzymać lek (nusinersen), hamujący postęp SMA. Terapia nusinersenem przynosi największe korzyści, gdy zostanie wprowadzona na jak najwcześniejszym etapie, stąd zalecane jest, aby diagnozować SMA już u noworodków.
Wiele krajów europejskich wprowadziło badanie genetyczne wykrywające mutację w genie SMN, która jest przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni do programu badań przesiewowych noworodków. W Polsce badanie w kierunku SMA obejmuje wszystkie dzieci urodzone od 28 marca 2002. Aby zapewnić dostęp do badania wszystkim dzieciom, nieobjętym jeszcze programem Ministra Zdrowia wprowadziliśmy je do naszej oferty.
Wykonanie badania w kierunku SMA jest zalecane:
- u wszystkich noworodków, w ramach profilaktycznych badań przesiewowych,
- u krewnych dzieci ze zdiagnozowanym SMA,
- u dzieci z podejrzeniem dystrofii lub innych chorób nerwowo-mięśniowych.
Jeżeli wynik badania wykaże obecność mutacji w genie SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA): badanie dostępne TUTAJ.
