KATALOG BADAŃ


Choroby trzustki i wątroby

Zapalenie trzustki jest chorobą charakteryzującą się naprzemiennymi okresami zaostrzeń i remisji. Do jej objawów należą przede wszystkim: ostre bóle brzucha, biegunki, zaparcia i wzdęcia. Ok. 30% przypadków zapalenia trzustki ma podłoże genetyczne, dlatego w procesie diagnostyki ważną rolę odgrywają badania genetyczne. Zespół Gilberta jest stosunkowo często występującą, łagodną chorobą metaboliczną, której przyczyną jest mutacja w genie UGT1A1, kodującym enzym, odpowiadający za sprzęganie i prawidłowe usuwanie bilirubiny z krwi. U osób, które odziedziczyły mutację dochodzi do okresowego podwyższenia poziomu bilirubiny, co może się objawiać w postaci żółtaczki. Wykonanie badania genetycznego pozwala na jednoznaczne rozpoznanie lub wykluczenie choroby. Wskazaniem do jego wykonania jest występowanie przypadków zespołu Gilberta w rodzinie oraz podwyższony poziom bilirubiny, któremu nie towarzyszy wzrost aktywności enzymów wątrobowych.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA

Zapalenia trzustki – badanie mutacji w genach SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR. Poszukiwanie mutacji związanych z wrodzoną predyspozycją do zapaleń trzustki. 

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe). Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie przydatne w określeniu ryzyka dziedzicznego zapalenia trzustki.