Czy chorobom genetycznym u dzieci można zapobiegać?

Współczesna genetyka i medycyna nie dysponują jeszcze narzędziami, które umożliwiałyby bezpieczną i skuteczną naprawę defektu genetycznego u osoby, która z taką zmianą się urodziła. W niektórych chorobach opracowano jednak różne sposoby „obejścia” defektu. Na przykład w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) można wprowadzić do organizmu pacjenta syntetyczny gen zastępujący własny, uszkodzony.  Dlatego istotne jest, aby choroby genetyczne były wykrywane jak najwcześniej.

Celem badania Infano jest wczesne wykrycie 74 chorób genetycznych. Wczesne rozpoznanie może znacząco poprawić efekty terapii. Do wykonania badania wystarcza pobranie od dziecka próbki krwi lub wymazu komórek śluzówki jamy ustnej. Rodzice mogą samodzielnie pobrać wymaz komórek śluzówki, używając zamówionego zestawu pobraniowego. Badanie Infano pozwala rozpoznać wybrane zespoły genetyczne, w których możliwe jest podjęcie interwencji wpływającej na przebieg choroby.

Osoby zainteresowane badaniem Infano mogą skorzystać z 10% obniżki z kodem PREGLIFEINFANO.