Baza wiedzy

Czy profilaktyczne badanie enetyczne pozwala przewidzieć na jakie choroby zachorujemy w przyszłości? Czy warto wykonać takie badanie planując potomstwo? Które z badań dostępnych na rynku najlepiej wybrać? Te i inne pytania zadaliśmy dr. Katarzynie Końskiej – specjalistce genetyki klinicznej, członkini Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG).

Endometrioza to choroba, w której tkanka, która zazwyczaj wyścieła macicę, rozwija się w innych częściach ciała, takich jak jajniki, jajowody,  pochwa i inne. Może ona prowadzić do różnych nieprzyjemności, takich jak ból podczas okresu, ból podczas stosunku płciowego, czy problemy z płodnością.

Pod hasłem „badania genetyczne” kryje się tak naprawdę zbiór tekstów diagnostycznych, wykonywanych za pomocą kilku, dość znacznie się od siebie różniących metod. Ich celem jest wykrywanie różnego typu nieprawidłowości w DNA pacjenta. Jedną z metod wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej są testy wykonywane z użyciem mikromacierzy aCGH. O tym do czego służy i na czym polega ta metoda oraz kiedy warto z niej korzystać, rozmawiamy z dr Markiem Bodziochem.

Diagnostyka molekularna należy do najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, dzięki czemu wciąż rośnie liczba badań genetycznych, które lekarze zlecają swoim pacjentom. Tym samym, na diagnostów laboratoryjnych spada obowiązek zapewnienia takiej organizacji pracy laboratoriów diagnostycznych, która będzie w stanie spełnić dynamicznie zmieniające się potrzeby zarówno pacjentów, jak i lekarzy.

Jednym z najważniejszych badań diagnostycznych, wykonywanych w przypadku poronienia, jest analiza materiału poronnego, którą warto wykonać za każdym razem, gdy tylko jest to możliwe. Wyniki badania materiału poronnego mają szczególnie duże znaczenia dla tych par, u których dochodzi do poronień nawykowych lub innych powtarzających się niepowodzeń położniczych

Rak szyjki macicy to jeden z nielicznych nowotworów, przed którym da się skutecznie bronić dzięki odpowiedniej profilaktyce. Liczbę zachorowań można byłoby znacznie zredukować, gdyby tylko wszystkie Polki zaszczepiły się przeciwko HPV i regularnie wykonywały zalecane badania profilaktyczne.

28 lutego już po raz 15 z rzędu obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, ustanowiony po raz pierwszy przez Europejską Organizację Chorób Rzadkich (EURORDIS) w 2008 r.

We współczesnej diagnostyce genetycznej stosuje się kilka rodzajów badań genetycznych- w zależności od wskazań klinicznych oraz typu badanych mutacji. Większość patogennych wariantów genetycznych to tzw. mutacje punktowe dotyczące pojedynczych nukleotydów, czyli podstawowych „cegiełek” informacji genetycznej. W celu wykrycia takich mutacji stosujemy metodę sekwencjonowania.