Popularne

Baza wiedzy

Kiedy warto wykonać badanie WES lub WGS?

Kiedy warto wykonać badanie WES lub WGS?

Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.

Czytaj więcej
Czym jest zespół XYY i jak można go zdiagnozować?

Czym jest zespół XYY i jak można go zdiagnozować?

Zespół XYY, zwany też zespołem Jacobsa lub historycznie syndromem supersamca, to choroba o podłożu genetycznym, wywołana obecnością dodatkowego chromosomu Y w kariotypie pacjenta. Z chorobą tą zmagają się tylko mężczyźni. O tym, czym dokładnie jest zespół Jacobsa, na czym polega ta choroba, jak objawia się zespół XYY oraz w jaki sposób można go zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule

Czytaj więcej
Jaką chorobą jest zespół Pataua?

Jaką chorobą jest zespół Pataua?

Zespół Pataua (w piśmiennictwie można się też spotkać z nazwą zespół Patau) jest zespołem wrodzonych wad genetycznych, prowadzących w większości przypadków do śmierci dziecka na etapie ciąży lub wkrótce po urodzeniu. Przyczyną tego schorzenia jest obecność dodatkowego chromosomu 13, czyli trisomia chromosomu 13. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Pataua, jakie są jego przyczyny i objawy, w jaki sposób można zdiagnozować tę chorobę oraz czy jest ona dziedziczna, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 - objawy

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 - objawy

Nerwiakowłókniakowatość to rzadka przypadłość genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie genu NF1 lub NF2 w zależności od rodzaju neurofibromatozy. Do najbardziej charakterystycznych objawów tej choroby należy występowanie na ciele łagodnych guzków, które z czasem mają tendencję do transformacji w nowotwór złośliwy. O tym, czym dokładnie jest nerwiakowłókniakowatość, jakie są jej typy, w jaki sposób się objawia oraz za pomocą jakich badań można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Cytomegalia (CMV) - przyczyny, objawy, badania

Cytomegalia (CMV) - przyczyny, objawy, badania

Cytomegalia jest chorobą wywoływaną przez wirusa CMV (cytomegalowirua) z rodziny Herpesviridae, który atakuje głównie gruczoły ślinowe. Zakażenie CMV u osób zdrowych przebiega najczęściej bezobjawowo i ulega samoistnemu wygaszeniu. Inaczej bywa jednak u osób z obniżoną odpornością, niemowląt i kobiet w ciąży. O tym jakie objawy wskazują na cytomegalię,które badania pozwalają na jej wykrycie i jak można się przed nią chronić piszemy w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Zespół Klinefeltera - charakterystyka i badania

Zespół Klinefeltera - charakterystyka i badania

Zespół Klinefeltera jest schorzeniem genetycznym dotykającym tylko mężczyzn. W wyniku wystąpienia aberracji chromosomowej polegającej na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X zdecydowana większość mężczyzn cierpi na bezpłodność. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Klinefeltera, jakie są jego przyczyny, w jaki sposób się objawia oraz jak rozpoznać to schorzenie, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Czy zagraża mi rak szyjki macicy? #BliżejDiagnostyki - webinar

Czy zagraża mi rak szyjki macicy? #BliżejDiagnostyki - webinar

Rak szyjki macicy to jeden z najpowszechniejszych nowotworów występujących u kobiet na świecie. Można go jednak wykryć bardzo wcześnie, wtedy staje się w pełni wyleczalny. Jego profilaktyka jest dostępna i stosunkowo prosta, ważne by kobiety regularnie wykonywały badania cytologiczne.

Czytaj więcej
Mutacja genu MTHFR - objawy. Co to jest?

Mutacja genu MTHFR - objawy. Co to jest?

Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie. Nadmiar tego związku jest przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Może powodować problemy z zajściem w ciążę i poronienia. W wyniku podwyższonego poziomu tego aminokwasu płód może być obarczony poważnymi wadami rozwojowymi. Osoby mające mutację genu MTHFR ponadto są bardziej narażone na rozwój chorób serca, raka jelita grubego oraz wystąpienie udarów. O tym, czym dokładnie jest mutacja genu MTHFR, w jaki sposób się objawia oraz jakimi metodami można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Loading...