Badanie kariotypu jest również często wskazywane do wykonania dla par, którym urodziło się dziecko z chorobą genetyczną.
Kariotyp to zestaw chromosomów, w którym zakodowana jest informacja genetyczna organizmu. Prawidłowa liczba chromosomów w organizmie człowieka to 46, czyli 23 pary. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca.
Chromosomy dzielą się na autosomy i allosomy. Autosomy (do 22 pary) odpowiadają za dziedziczenie cech, natomiast allosomy (23 para) determinują płeć organizmu – XX u kobiety, XY u mężczyzny.
Zestaw chromosomów w organizmie człowieka może jednak odbiegać od normy – wówczas w kariotypie znajdują się nieprawidłowości, które mogą skutkować zaburzeniami rozwojowymi lub zdrowotnymi. Nieprawidłowa budowa kariotypu może prowadzić do niepłodności. Dlatego bardzo ważna jest odpowiednia diagnostyka i profilaktyka – często zaburzenia w budowie kariotypu nie powodują żadnych objawów.
U par zmagających się z problemami uzyskania i utrzymania ciąży obserwuje się zarówno aberracje liczbowe, jak i strukturalne chromosomów. Wady te mogą być wykryte m.in. za pomocą badania kariotypu.
Do najczęstszych należą:
Obserwacje kliniczne wskazują, że wraz z wiekiem u kobiet wzrasta częstość występowania kariotypu mozaikowego z niskim (kilkuprocentowym) udziałem nieprawidłowych komórek 45,X. Kariotyp taki powinien być zweryfikowany np. z użyciem metody FISH. Określenie znaczenia klinicznego kariotypu mozaikowego pozostaje w gestii lekarza.
Stwierdzonych aberracji kariotypu nie da się „wyleczyć”. Dla wielu par oznaczenie kariotypu może być jednak przysłowiowym światełkiem w tunelu. Może położyć kres niekiedy wieloletnim zmaganiom z niepłodnością, wyjaśnić niepowodzenia in vitro, ukierunkować dalsze postępowanie czy w końcu umożliwić świadome decyzje prokreacyjne. Jednocześnie ciągły rozwój technik wspomaganego rozrodu, diagnostyki preimplantacyjnej i prenatalnej daje nadzieję nawet parom obarczonym aberracjami chromosomów. Przeczytaj więcej na temat niepłodności u kobiet TUTAJ
Badanie kariotypu to badanie cytogeniczne, które pozwala zweryfikować, czy w danym organizmie znajduje się prawidłowa liczba chromosomów. Badanie pozwala także określić rodzaj nieprawidłowości, czyli jaka anomalia zaszła w budowie kariotypu (translokacja, delecja lub inwersja).
Badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia 72-godzinnej hodowli komórkowej, po której przeprowadzane są kolejne kroki procedury. Czas oczekiwania na wynik to ok. 3 tygodni. Kilkuetapowa procedura badania pozwala na dokładną analizę budowy kariotypu i zawartych w nim nieprawidłowości.
Do wykonania badania kariotypu konieczne jest pobranie próbki krwi żylnej, z której następnie izolowane są komórki jądrzaste – najczęściej limfocyty. U kobiety ciężarnej do badania pobiera się próbki płynu owodniowego. Wynik pozwala określić, czy dziecko jest nosicielem mutacji genetycznej. W przypadku pytań lub wątpliwości warto skorzystać z możliwości konsultacji na stronie Nowej Genetyki, by uzyskać wiarygodną wiedzę i wykonać wszystkie niezbędne badania.
Przed przystąpieniem do badania kariotypu warto poznać podstawowe informacje o stosowanej metodyce i ograniczeniach badania.
Sukces hodowli komórkowej i dalszej preparatyki zależy od osobniczych cech pacjenta, a cały proces jest szczególnie wrażliwy na działanie czynników zewnętrznych. Na wzrost komórek w hodowli wpływać może m.in.:
W związku z tym, w trosce o dobro pacjenta i w celu uzyskania wiarygodnego wyniku, może zaistnieć konieczność wykonania dodatkowych preparatów lub ponownego pobrania krwi. Przed pobraniem próbki krwi warto się nawodnić, by ułatwić przepływ krwi. Badanie wystarczy wykonać jednorazowo, a otrzymany wynik jest ważny bezterminowo.