Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje)

Ortopedia i choroby układu kostnego

Kod produktu: 4252

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 10-17 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

POLECANE BADANIA

Zespół Saethre-Chotzena (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)

Zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST1 - cały)

Zespół Touraine-Solente-Gole’a (Pachydermoperiostosis) (gen HPGD - cały)

Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (ang. oral-facial-digital syndrome 1) (gen OFD1 -analiza mutacji w eksonie 16)

Zespół Okihiro - badanie sekwencji kodującej genu SALL4

Zespół Okihiro-badanie delecji/duplikacji w genie SALL4 metodą MLPA

Zespół paznokieć-rzepka - badanie delecji i/lub duplikacji w genie LMX1B metodą MLPA

Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment)

Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 – fragment). Badanie wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera.

Zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Zespół Pfeiffera (gen FGFR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje). Badanie wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera.

Zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen)

POLECANE ARTYKUŁY

15 września 2022

Jakie są najczęściej występujące choroby genetyczne u noworodków?

Z chorobami genetycznymi, mimo iż uznawane są za rzadkie, rodzi się co roku wiele dzieci. Jakie są najczęściej diagnozowane choroby genetyczne u niemowląt?

Czytaj dalej