Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Kod produktu: 4357
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.
31 października 2022
Wrodzone choroby metaboliczne – jakie badania diagnostyczne wykonać?
Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Z tego artykułu dowiesz się, jak dzielimy choroby metaboliczne, czym są one spowodowane oraz w jaki sposób można je zdiagnozować.