Polimorfizm R2 genu czynnika V

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie istotne klinicznie wyłącznie u nosicielei mutacji V Leiden, stanowiące uzupełnienie badania 239 – Czynnik V Leiden. Przy braku mutacji Leiden polimorfizm R2 nie ma znaczenia klinicznego, natomiast obecność polimorfizmu R2 w genie czynnika V u osób będących nosicielami mutacji V Leiden zwiększa ryzyko trombofilii, zarówno w układzie heterozygotycznym (w jednym allelu) jak i w homozygotycznym (w obu allelach). W populacji Polskiej nosicielstwo zmutowanego allelu szacuje się na około 12%. Wskazaniem do badania mutacji warunkujących nadkrzepliwość są nawracające epizody zakrzepicy żył, zatorowość płucna, zawał serca lub udar u osób młodych, nawracające przypadki poronień lub martwych urodzeń po wykluczeniu innych przyczyn.