Czym jest SMA? Przyczyny występowania choroby

SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Pierwsze objawy choroby zaczynają być widoczne najczęściej w okolicach 6 – 18 miesiąca życia, kiedy maluch nie jest w stanie osiągnąć kolejnych kroków rozwojowych. Przyczyną tego stanu rzeczy jest mutacja w genie kodującym białko SMN – odpowiadające za prawidłowe działanie neuronów motorycznych.

SMA przez długi czas uznawane było za chorobę nieuleczalną, dzięki rozwojowi nauki udało się opracować leczenie, które spowalnia postęp choroby, a w części przypadków – całkowicie je hamuje.

SMA należy do grupy rzadkich chorób nerwowo – mięśniowych, uwarunkowanych genetycznie. Do wystąpienia choroby dochodzi w momencie, gdy dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genów, kodujących białko SMN. Według statystyk w polskiej populacji nosicielem może być nawet jedna na 35 osób.

Terapia daje najlepsze efekty, jeśli zostanie wprowadzona jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, dlatego kluczowe staje się diagnozowanie choroby jak najwcześniej. Od 28 marca 2022 roku każdy noworodek urodzony w Polsce przechodzi badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Rodzice, których dzieci nie były jeszcze objęte programem Ministra Zdrowia, mogą wykonać to badanie na własną rękę i skorzystać z oferty zakupu badania z kodem -15% PREGLIFESMA