Genetyka definiowana jest jako nauka zajmująca się badaniami nad dziedzicznością i zmiennością organizmów żywych. Za jej ojca upatruje się postać G. Mendla, który już w 1866 roku sformułował podstawowe prawa dziedziczności. Jednak minęło wiele lat zanim rozszyfrowano, co rzeczywiście jest nośnikiem informacji genetycznej. 

Czym zajmuje się genetyka?

Genetyka to dziedzina nauki zajmująca się sposobem dziedziczenia poszczególnych cech organizmu. Choć stanowi ona jeden z ważnych filarów współczesnej medycyny, to jest stosunkowo nową nauką. Odkrycie sposobu dziedziczenia stało się przedmiotem badania uczonych dopiero na przełomie XIX i XX w. Choć cząsteczka DNA została zidentyfikowana już w 1869 r. przez Fryderyka Mieschera, to przez bardzo długi czas nie było wiadomo, do czego służy ta składowa komórek organizmu. 

Historia genetyki

Dopiero niemal 100 lat później, naukowcy odkryli, że DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Jednym z najbardziej przełomowych odkryć XX w. było poznanie budowy DNA przez Jamesa Watsona oraz Francisca Crica. To właśnie oni w 1953 r. na podstawie zdjęć Rosalind Franklin z rentgenowskich badań strukturalnych stworzyli model podwójnej helisy DNA. Odkrycie to zostało nagrodzone Nagrodą Nobla, a także miało ogromny wpływ na rozwój dzisiejszej genetyki. 

Kolejne duże odkrycie miało miejsce w latach 60. XX wieku. To właśnie wtedy poznana została reguła kodowania aminokwasów w cząsteczce kwasów nukleinowych – DNA oraz RNA, a co za tym idzie sposób przekazywania informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie. Zidentyfikowanie budowy oraz roli DNA, a także kodu genetycznego sprawiło, że termin genetyka na dobre zaistniał w świecie medycyny.

Genetyka w medycynie

Lata rozlicznych badań eksperymentalnych na różnych organizmach flory i fauny dały podwaliny współczesnej genetyce człowieka. Nieustający postęp i rozwój tej nauki pozwala na coraz bardziej dogłębną diagnostykę genetyczną, wykorzystywaną w codziennej praktyce klinicznej lekarzy genetyków. Laboratoria genetyki molekularnej, niegdyś żmudnie i manualnie identyfikujące pojedyncze mutacje w genach, dzisiaj wyposażone są w najnowocześniejsze technologie sekwencjonowania następnej generacji (NGS), które analizują tysiące genów w jednym badaniu. Niezmiennie niezawodne metody cytogenetyki klasycznej, o którą opiera się analiza prążkowa chromosomów, dzisiaj otrzymują wsparcie cytogenetyki molekularnej. 

Dzięki tym nowoczesnym metodom możemy badać materiał genetyczny już w stadium interfazy, kiedy chromosomy nie są jeszcze widoczne. Cytogenetyka molekularna stanowi ogromne wsparcie dla genetyki klinicznej. Znalazła zastosowanie w wielu dziedzinach medycyny, w szczególności w onkologii, a także w perinatologii (czyli opiece medycznej kobiet będących w ciąży). Dzięki badaniu materiału genetycznego za pomocą technik porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) oraz fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) możliwe stało się wykrycie brakującego lub dodatkowego materiału genetycznego, będącego bezpośrednią przyczyną chorób genetycznych i wad wrodzonych. 

Cytogenetyka molekularna pozwala na stwierdzenie anomalii strukturalnych oraz liczbowych w obrębie materiału genetycznego. Ocena kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów danej komórki organizmu jest możliwa dzięki molekularnemu badaniu metodą mikromacierzy. To nowoczesne rozwiązanie umożliwia zidentyfikowanie nawet najmniejszych zmian w obrębie chromosomów i jest często wykorzystywane w badaniach genetycznych w medycynie. 

Genetyka w różnych dziedzinach

Genetyka to nauka, która znalazła zastosowanie w wielu dziedzinach medycyny m.in. w perinatologii, neonatologii, czy onkologii. Dzięki poznaniu jej zasad możliwe stała się wytłumaczenie sposobu dziedziczenia, diagnostyka oraz leczenie wielu schorzeń. 

Biorąc pod uwagę coraz szerszy wachlarz dostępnych dla pacjentów badań genetycznych, współczesna genetyka kliniczna powinna opierać się o wysokiej klasy poradnictwo genetyczne doświadczonych lekarzy klinicystów, we współpracy ze specjalistami diagnostyki laboratoryjnej, wykonującymi badania w renomowanych i certyfikowanych laboratoriach genetycznych. 

Nowa Genetyka to miejsce, które działa w harmonii z tą filozofią. Za pośrednictwem naszej platformy medycznej można wykonać wszystkie niezbędne badania genetyczne, a także skorzystać z porady lekarskiej poprzez konsultacje online. 

konsultacje genetyczne