Artrogrypoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Artrogrypoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
NG Kategoria
Ortopedia i choroby układu kostnego
Kod produktu: 5306
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 70-85 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY
    1 lutego 2023

    Kiedy warto wykonać badanie WES lub WGS?

    Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.

    Czytaj dalej