Polecane artykuły

Na czym polegają badania całogenomowe?

We współczesnej diagnostyce genetycznej stosuje się kilka rodzajów badań genetycznych- w zależności od wskazań klinicznych oraz typu badanych mutacji. Większość patogennych wariantów genetycznych to tzw. mutacje punktowe dotyczące pojedynczych nukleotydów, czyli podstawowych „cegiełek” informacji genetycznej. W celu wykrycia takich mutacji stosujemy metodę sekwencjonowania.

Czytaj dalej

Mutacja genu MTHFR - objawy. Co to jest?

Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie. Nadmiar tego związku jest przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Może powodować problemy z zajściem w ciążę i poronienia. W wyniku podwyższonego poziomu tego aminokwasu płód może być obarczony poważnymi wadami rozwojowymi. Osoby mające mutację genu MTHFR ponadto są bardziej narażone na rozwój chorób serca, raka jelita grubego oraz wystąpienie udarów. O tym, czym dokładnie jest mutacja genu MTHFR, w jaki sposób się objawia oraz jakimi metodami można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj dalej

Czym są badania molekularne i kiedy się je wykonuje?

Diagnostyka molekularna to jeden z najszybciej rozwijających się działów współczesnej medycyny. Dzięki badaniom molekularnym, nazywanym również badaniami genetycznymi, możliwa stała się diagnostyka infekcji, potwierdzenie lub zaprzeczenie ojcostwa, wykrywanie chorób genetycznych, a także predyspozycji do określonych chorób, np. nowotworów. Ogromną zaletą badań molekularnych jest ich bardzo wysoka czułość i specyficzność.

Czytaj dalej
POLECANE BADANIA