Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 – fragment). Badanie wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera.
Zespół Pfeiffera (gen FGFR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje). Badanie wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera.
Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.
