Badanie WES CARDIO to wsparcie w procesie diagnostycznym oraz profilaktyce chorób układu krążenia.
Badanie CARDIO WES dedykowane jest dla:
Pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, lecz przebieg choroby jest niestandardowy lub brak jest efektów stosowanego leczenia.
Pacjentów,…
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak:…
Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest stosowane w diagnostyce i różnicowaniu zespołu wydłużonego odstępu QT.
Zespół Marfana. Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Zawał mięśnia sercowego to efekt niedotleniania prowadzący do martwicy fragmentu narządu. Objawy zawału serca nie zawsze są charakterystyczne. w odpowiednim czasie. Zbyt późno udzielona specjalistyczna pomoc prowadzi do nieodwracalnych zmian w tkance. O tym, czym dokładnie jest zawał serca, w jaki sposób się objawia oraz czy istnieją predyspozycje genetyczne do wystąpienia zawału serca, dowiesz się z poniższego artykułu.
