KATALOG BADAŃ


Choroby sercowo-naczyniowe

Badania genetyczne w kardiologii znajdują zastosowanie nie tylko w diagnostyce wrodzonych wad serca, ale także w profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych i w medycynie spersonalizowanej- czyli terapii zaprojektowanej pod kątem indywidualnych potrzeb i uwarunkowań pacjenta. Badania genetyczne w kardiologii pomagają w diagnozie dziedzicznych chorób sercowo-naczyniowych, np. hipercholesterolemii rodzinnej, genetycznie uwarunkowanej nadkrzepliwości, kardiomiopatii, arytmii, nadciśnienia płucnego, czy też genetycznie uwarunkowanych chorób tkanki łącznej (np. zespołu Marfana). Badania genetyczne u pacjentów kardiologicznych powinny być wykonywane w określonych sytuacjach klinicznych, poprzedzonych konsultacją lekarską i odpowiednim wywiadem rodzinnym. Profilaktyczne badania genetyczne są natomiast rekomendowane dla pacjentów z problemami kardiologicznymi oraz dla osób, które nie obserwują niepokojących objawów, jednak miały w rodzinie powtarzające się przypadki choroby zakrzepowo-zatorowej, kardiomiopatii, tętniaków i rozwarstwień aorty oraz hipercholesterolemii. Wyniki badań genetycznych, szczególnie tych wykonywanych u niemowląt i dzieci (np. test Infano), pozwalają na określenie ryzyka wystąpienia uwarunkowanych genetycznie chorób sercowo-naczyniowych oraz na wczesne wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych. Pacjenci przyjmujący lub planujący rozpoczęcie terapii niektórymi lekami obniżającymi ciśnienie tętnicze (takimi jak losartan lub metoprolol) oraz lekami przeciwzakrzepowymi (np. warfaryną lub klopidogrelem) również powinni rozważyć wykonanie badań genetycznych, pod kątem metabolizmu tych leków przez organizm. Informacje uzyskane w ten sposób pozwalają na dobranie odpowiedniego rodzaju oraz dawki leku, a tym samym na zwiększenie skuteczności leczenia i zmniejszenie ryzyka jego skutków ubocznych.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
POPULARNE BADANIA I PAKIETY

Badania genetyczne wchodzące w skład pakietu zawierają analizę dwóch najważniejszych mutacji, związanych z podwyższonym ryzykiem nadkrzepliwości (trombofilii) wrodzonej i powstawania zakrzepów krwi.

285,00 zł

Badania genetyczne wchodzące w skład rozszerzonego pakietu w kierunku zakrzepicy zawierają analizę sześciu najważniejszych mutacji, o udowodnionym związku z podwyższonym ryzykiem powstawania zakrzepów krwi oraz występowaniem nadkrzepliwości wrodzonej (inaczej trombofilii wrodzonej) w polskiej populacji.

495,00 zł
BADANIA WYSYŁKOWE

Badania genetyczne wchodzące w skład rozszerzonego pakietu w kierunku zakrzepicy zawierają analizę sześciu najważniejszych mutacji, o udowodnionym związku z podwyższonym ryzykiem powstawania zakrzepów krwi oraz występowaniem nadkrzepliwości wrodzonej (inaczej trombofilii wrodzonej) w polskiej populacji.

Badanie wysyłkowe
520,00 zł
BADANIA

Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia. Badanie wykonywane w materiale poronnym w celu ustalenia płci płodu, aberracji chromosomowych mogących stanowić przyczynę poronienia oraz określnie ryzyka kolejnego poronienia.

Czynnik V Leiden. Badanie mutacji czynnika V Leiden metodą PCR. Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5 kodującym czynnik V.

Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca – analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA. Badanie oparte na  metodzie MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), odmianie reakcji łańcuchowej polimerazy, jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.

Hipercholesterolemia. Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie oparte na  metodzie sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing) jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.

Diagnostyka nadkrzepliwości wrodzonej. Oznaczanie mutacji czynnika V Leiden i mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Test przeznaczony do oceny predyspozycji  do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.