Badania genetyczne wchodzące w skład pakietu zawierają analizę dwóch najważniejszych mutacji, związanych z podwyższonym ryzykiem nadkrzepliwości (trombofilii) wrodzonej i powstawania zakrzepów krwi.
Badania genetyczne wchodzące w skład rozszerzonego pakietu w kierunku zakrzepicy zawierają analizę sześciu najważniejszych mutacji, o udowodnionym związku z podwyższonym ryzykiem powstawania zakrzepów krwi oraz występowaniem nadkrzepliwości wrodzonej (inaczej trombofilii wrodzonej) w polskiej populacji.
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak:…
Badanie WES CARDIO to wsparcie w procesie diagnostycznym oraz profilaktyce chorób układu krążenia.
Badanie CARDIO WES dedykowane jest dla:
Pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, lecz przebieg choroby jest niestandardowy lub brak jest efektów stosowanego leczenia.
Pacjentów,…
Badania genetyczne wchodzące w skład rozszerzonego pakietu w kierunku zakrzepicy zawierają analizę sześciu najważniejszych mutacji, o udowodnionym związku z podwyższonym ryzykiem powstawania zakrzepów krwi oraz występowaniem nadkrzepliwości wrodzonej (inaczej trombofilii wrodzonej) w polskiej populacji.
CADASIL – mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, met. NGS. Badanie niezbędne dla ostatecznego rozpoznania i różnicowania chorób małych naczyń mózgowych.
Czynnik V Leiden. Badanie mutacji czynnika V Leiden metodą PCR. Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5 kodującym czynnik V.