Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych- mikromacierz kliniczna CGX
Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.
Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 – test MLPA. Badanie wykonywane w diagnostyce i określeniu rokowań SMA.
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del). Badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy oraz w różnicowaniu przyczyn niepłodności męskiej.
Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.
