KATALOG BADAŃ

Wady wrodzone

Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2-4% noworodków. Część z nich jest spowodowana wyłącznie czynnikami genetycznymi, część natomiast zarówno przez geny, jak i czynniki środowiskowe. Wśród przyczyn genetycznych, prowadzących do powstania wrodzonych wad rozwojowych wymienia się aberracje chromosomowe, mutacje jednogenowe, mikrodelecje i mikroduplikacje, a także inne rodzaje zmian. Rodzice, którym urodziło się dziecko z wadą genetyczną powinni znaleźć się pod opieką poradni genetycznej, która pomoże im w wyborze odpowiednich badań diagnostycznych. Wskazaniami do konsultacji genetycznej są m.in. zespoły wad wrodzonych, wady letalne, wady uwarunkowane genetycznie, wady związane z nieznacznymi cechami dysmorfii wymagającymi weryfikacji, wystąpienie u dziecka wady, która już wcześniej pojawiła się w rodzinie, a także wady prowadzące do niepełnosprawności. W zależności od wstępnego rozpoznania jednostki chorobowej genetyk kliniczny zaleci wykonanie badania genetycznego o odpowiednim zakresie- od zmian punktowych, aż po badanie całoeksomowe (WES), które wykonuje się, gdy postawienie rozpoznania innymi metodami nie jest możliwe.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania

POPULARNE BADANIA I PAKIETY

e-PAKIET Kariotyp molekularny - mikromacierz kliniczna CGH

e-PAKIET Kariotyp molekularny - mikromacierz kliniczna CGH

Badanie pozwala na ocenę kariotypu, czyli analizę liczby i struktury wszystkich chromosomów, wykrycie aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych za pomocną metody mikromacierzy klinicznej- aCGH (z ang. array Comparative Genome Hybridization).

1690,00 zł

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych (wymagana rejestracja)

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych (wymagana rejestracja)

Infano jest genetycznym badaniem profilaktycznym, wykrywającym 74 choroby wieku dziecięcego (w tym SMA), uwarunkowane genetycznie. Badanie jest przeznaczone dla wszystkich noworodków i niemowląt w pierwszych dniach życia oraz dzieci, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe.

2999,00 zł

BADANIA

Analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych - mikromacierz kliniczna CGH

Analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych - mikromacierz kliniczna CGH

Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych- mikromacierz kliniczna CGX

diGeorge, zespół diGeorge`a, zespół podniebienno-sercowo-twarzowy, tetralogia Fallota (gen TBX1 - analiza wybranych regionów) - etap 1

diGeorge, zespół diGeorge`a, zespół podniebienno-sercowo-twarzowy, tetralogia Fallota (gen TBX1 - analiza wybranych regionów) - etap 1

diGeorge, zespół diGeorge`a, zespół podniebienno-sercowo-twarzowy, tetralogia Fallota (gen TBX1 - analiza wybranych regionów) - etap 2

diGeorge, zespół diGeorge`a, zespół podniebienno-sercowo-twarzowy, tetralogia Fallota (gen TBX1 - analiza wybranych regionów) - etap 2

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA

Głuchota po aminoglikozydach (badanie najczęstszych mutacji w genie 12S tRNA)

Głuchota po aminoglikozydach (badanie najczęstszych mutacji w genie 12S tRNA)

Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 – cały)

Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 – cały)

Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH – ekson 3)

Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH – ekson 3)

Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14)

Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14)

1 z 2