KATALOG BADAŃ


Pediatria

Badania genetyczne w pediatrii są wykorzystywane zarówno do diagnostyki chorób genetycznych i zaburzeń chromosomowych, jak i wrodzonych alergii i nietolerancji pokarmowych. Badania molekularne pozwalają także na wykrywanie najbardziej popularnych infekcji wieku dziecięcego oraz zakażeń pasożytami. Nowoczesne badania genetyczne znajdują zastosowanie w pediatrii na każdym etapie życia dziecka- zarówno u niemowląt, małych dzieci, jak i nastolatków. Są one kluczowe dla prawidłowego rozpoznania chorób genetycznych, zarówno tych wywołanych mutacjami punktowymi (takich jak: hemofilia, daltonizm, mukowiscydoza,czy SMA), jak i aberracjami chromosomowymi (np. takich jak zespół Downa, Edwardsa, czy Klinefeltera). Testy genetyczne u dzieci są też wykorzystywane w diagnostyce alergii i nietolerancji pokarmowych, jak również infekcji układu oddechowego, pokarmowego, moczowego i innych zakażeń, często występujących u dzieci. Badania genetyczne w pediatrii mogą służyć do wykrycia przyczyny niedorozwoju intelektualnego, padaczek i innych zaburzeń neurologicznych, problemów hematologicznych i kardiologicznych, problemów ortopedycznych, zaburzeń odporności i innych trudnych do zdiagnozowania, niespecyficznych objawów, występujących u dziecka. Przesiewowe badania genetyczne wykonywane u niemowląt i małych dzieci pozwalają na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób, jeszcze na etapie w którym u dziecka nie pojawiły się ich pierwsze, niebezpieczne objawy. Testy genetyczne noworodków pozwalają na wykrycie kilkudziesięciu wrodzonych chorób genetycznych, w przypadku których kluczowe jest ich rozpoznanie na jak najwcześniejszym etapie życia dziecka. Dzięki wprowadzeniu odpowiedniego leczenia możliwe jest zabezpieczenie maluchów przed niektórymi z niebezpiecznych konsekwencji tych chorób. Badania genetyczne u dzieci mogą być przeprowadzane w sposób bezinwazyjny i bezbolesny- materiałem do badań jest wówczas wymaz pobierany z wewnętrznej części policzka. Do badań genetycznych u dzieci nie jest wymagane wcześniejszego przygotowanie, a uzyskany wynik jest niezmienny w ciągu całego życia pacjenta.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
POPULARNE BADANIA I PAKIETY

Badanie pozwala na ocenę kariotypu, czyli analizę liczby i struktury wszystkich chromosomów, wykrycie aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych za pomocną metody mikromacierzy klinicznej- aCGH (z ang. array Comparative Genome Hybridization).

 

 

1690,00 zł

Infano jest genetycznym badaniem profilaktycznym, wykrywającym 74 choroby wieku dziecięcego (w tym SMA), uwarunkowane genetycznie. Badanie jest przeznaczone dla wszystkich noworodków i niemowląt w pierwszych dniach życia oraz dzieci, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe.

2999,00 zł
BADANIA

Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie potwierdzające rozpoznanie adrenoleukodystrofii oraz określające status nosicielstwa  u członków rodziny.

Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych- mikromacierz kliniczna CGX

Dystonia torsyjna typu 1. Wykrywanie dziedzicznej dystonii mięśniowej metodą sekwencjonowania amplikonu PCR.

Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera. Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera. Wykrywanie zmian (duplikacje i delecji) metodą  MLPA.