Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)

Choroba Alzheimera i inne otępienia

Choroby neurologiczne

Kod produktu: 4253

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 10-17 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

POLECANE BADANIA

Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)

Zespół łamliwego chromosomu X – prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1). Badanie wskazane głównie u chłopców i mężczyzn w przypadkach opóźnienia rozwoju i/lub niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.

Zespół Dravet, padaczka dziecięca - analiza duplikacji/delecji w genie SCN1A metodą MLPA

Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3

CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.

Zespół Angelmana (AS, test metylacji DNA – analiza locus SNRPN)

Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1

Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.

Padaczka Janza - badanie mutacji w eksonach 2 i 4 genu EFHC1

Neuropatie dziedziczne.Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Neuropatie dziedziczne. Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Gen SPAST, sekwencjonowanie- I etap badania

Encefalopatia padaczkowa,padaczka z niepełnosprawnością intelektualną występującą u kobiet,wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 9 (gen PCDH19-analiza duplikacji/delecji),met. MLPA

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA

POLECANE ARTYKUŁY

28 grudnia 2022

Choroba Alzheimera – dziedziczenie, objawy, postępowanie

Choroba Alzheimera to przewlekła, postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do stopniowego obumierania komórek nerwowych w mózgu. Początkowo u chorego obserwowane są bardzo subtelne zmiany w zachowaniu. Gubi on rzeczy, nie potrafi się wysłowić. W dalszych etapach choroby występują zaburzenia mowy, dezorientacja w czasie i przestrzeni. Z czasem chory wyłącza się z aktywności społecznej. W zaawansowanym stadium choroby wymaga całodobowej opieki. O tym, czym dokładnie jest choroba Alzheimera, jakie są jej przyczyny, objawy oraz etapy choroby, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj dalej