KATALOG BADAŃ


Choroby neurologiczne

Badania genetyczne w neurologii są używane do ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia wstępnej diagnozy klinicznej. Z roku na rok zwiększa się liczba zbadanych i opisanych genów, o których wiadomo, że są związane z występowaniem określonych chorób neurologicznych. Badania genetyczne w neurologii obejmują zarówno wykrywanie pojedynczych mutacji punktowych, jak i delecji i duplikacji większych fragmentów DNA, aż po badania cytogenetyczne, służące do wykrywania aberracji chromosomowych. Obecnie badania genetyczne mogą być wykonywane w przypadku co najmniej kilkuset różnych chorób neurologicznych, wśród których można wymienić m.in.: dystrofie mięśniowe i inne choroby nerwowo-mięśniowe, uwarunkowane genetycznie przypadki choroby Parkinsona i Alzheimera, padaczki, ataksje i choroby neurodegeneracyjne (np. choroba Huntingtona). Wyniki badań genetycznych mogą mieć ogromne znaczenie w neurologii, szczególnie dla pacjentów u których wcześniej nie można było postawić rozpoznania. Wykrycie genetycznego podłoża choroby przyspiesza postawienie właściwej diagnozy oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Badania genetyczne mają również bardzo duże znaczenie dla osób spokrewnionych z pacjentami obciążonymi chorobami neurologicznymi i dla rodziców planujących potomstwo. Wyniki badań genetycznych pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia dziedzicznych chorób neurologicznych u tych osób oraz ich dzieci i zaplanowanie odpowiedniej ścieżki dalszego postępowania.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Apo E,  genetyczna ocena skłonności do wystąpienia Alzheimera/dziedzicznej skłonności do miażdżycy, met. PCR.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 1 (SCA 1).

Ataksja Friedreicha. Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych z ataksję Friedreicha – dziedziczną ataksję rdzeniową.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 2 (SCA 2).

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17). Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 17.