Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest przydatne w rozpoznawaniu aceruloplazminemii.
Amyloidoza transtyretynowa (TTR). Diagnostyka amyloidoza transtyretynowa, typu zmutowanego: ATTRm.
Apo E, genetyczna ocena skłonności do wystąpienia Alzheimera/dziedzicznej skłonności do miażdżycy, met. PCR.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 1 (SCA 1).
Ataksja Friedreicha. Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych z ataksję Friedreicha – dziedziczną ataksję rdzeniową.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 2 (SCA 2).
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17). Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 17.