Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 - 4 najczęstsze mutacje)
Kod produktu: 4288
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.
15 września 2022
Jakie są najczęściej występujące choroby genetyczne u noworodków?
Z chorobami genetycznymi, mimo iż uznawane są za rzadkie, rodzi się co roku wiele dzieci. Jakie są najczęściej diagnozowane choroby genetyczne u niemowląt?
24 października 2022
Achromatopsja- czym charakteryzuje się ta choroba wzroku?
Achromatopsja jest rzadką chorobą dziedziczną, uniemożliwiającą widzenie kolorów z powodu całkowitego lub niewystarczającego wykształcenia się czopków w siatkówce oka. Dodatkowo w wyniku achromatopsji chory widzi mniej ostro, ma trudności z rozpoznawaniem twarzy i kształtów nawet z niewielkiej odległości. Z tego artykułu dowiesz się, czym spowodowana jest achromatopsja, jakie są jej rodzaje, jak wygląda diagnostyka achromatopsji oraz jak się ją dziedziczy.