Achromatopsja- czym charakteryzuje się ta choroba wzroku?
Achromatopsja jest rzadką chorobą dziedziczną, uniemożliwiającą widzenie kolorów z powodu całkowitego lub niewystarczającego wykształcenia się czopków w siatkówce oka. Dodatkowo w wyniku achromatopsji chory widzi mniej ostro, ma trudności z rozpoznawaniem twarzy i kształtów nawet z niewielkiej odległości. Z tego artykułu dowiesz się, czym spowodowana jest achromatopsja, jakie są jej rodzaje, jak wygląda diagnostyka achromatopsji oraz jak się ją dziedziczy.
![](https://nowagenetyka.pl/wp-content/uploads/2022/10/AdobeStock_140709336-1.jpg)
Co to jest achromatopsja?
Achromatopsja jest wrodzoną chorobą wzroku, polegającą na całkowitej lub częściowej niezdolności do rozpoznawania barw. Wynika ona z obecności bardzo małej liczby lub całkowitego braku czopków w siatkówce oka. W wyniku tej nieprawidłowości chory nie rozpoznaje barw i ma zaburzone widzenie ostre. Czopki są bowiem receptorami odpowiedzialnymi za przetwarzanie obrazu, przekształcanie go w impulsy elektryczne i wysyłanie zarejestrowanych impulsów do mózgu.
Achromatopsja występuje bardzo rzadko, dotyczy 4 na 30 tys. żywo urodzonych dzieci.
Jakie są objawy achromatopsji?
Achromatopsja jest skutkiem wytworzenia się nieprawidłowo działających czopków lub ich zupełnego braku w siatkówce oka. W takiej sytuacji ich funkcję przejmują zlokalizowane poza plamką żółtą pręciki (drugi rodzaj fotoreceptorów obecnych w siatkówce) Obraz odbierany w taki sposób jest mniej ostry, co prowadzi do tego, że chory ma problemy z czytaniem, oglądaniem telewizji i rozpoznawaniem twarzy nawet z niewielkiej odległości. Drugim objawem achromatopsji jest tzw. ślepota barwna, czyli brak możliwości rozpoznawania kolorów. U około 90% chorych niezdolność rozróżniania barw jest całkowita – chory widzi tylko barwę czarną i odcienie szarości. W pozostałych 10% przypadków obserwuje się częściową zdolność do widzenia barw. Nie jest to jednak obraz ostry. Trzecim objawem achromatopsji jest brak akomodacji oka. Oczy osób cierpiących z powodu tej choroby nie dostosowują się do zmieniającego się natężenia światła.
Pierwsze objawy achromatopsji pojawiają się najczęściej już w wieku niemowlęcym. Można wtedy zauważyć dużą wrażliwość na światło oraz oczopląs u dzieci.
W dorosłym życiu chorzy mogą nie rozpoznawać nawet zarysu przedmiotów, mają także większą skłonność do rozwoju zaćmy, czyli choroby skutkującej zmętnieniem soczewki oka. Częściowa niezdolność rozróżniania barw występuje rzadko, z reguły z mniej ciężkimi objawami. Większość pacjentów cierpi na kompletną postać choroby z całkowitą utratą funkcji wszystkich trzech typów czopków.
Co jest przyczyną achromatopsji?
Wystąpienie objawów achromatopsji wynika z uszkodzenia jednego z genów odpowiadających za przekazywanie sygnału z czopków do kory wzrokowej:
- genu CNGA3, mieszczącego się na 2. chromosomie
- genu CNGB3, mieszczącego się na chromosomie nr 8,
- genu GNAT2, mieszczącego się na 1. chromosomie,
- genuPDE6C, mieszczącego się na chromosomie nr 10,
- genu PDE6H, mieszczącego się na chromosomie nr 12.
Najczęściej achromatopsję powodują mutacje w genach CNGA3 oraz CNGB3. Wszystkie inne mutacje są rzadkimi przyczynami achromatopsji.
Jak dziedziczona jest achromatopsja?
Achromatopsja to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby u dziecka wystąpiły jej objawy, musi ono odziedziczyć uszkodzony gen od obojga rodziców. Prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku przez rodziców będących nosicielami achromatopsji wynosi 25%. Istnieje też 50-procentowe prawdopodobieństwo przekazania dziecku choroby wtedy, gdy jedno z rodziców ma objawy achromatopsji.
Jak diagnozuje się achromatopsję?
Diagnostyka achromatopsji polega na badaniu okulistycznym, w którym stwierdza się utratę widzenia dziennego. Dla potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badanie genetyczne w kierunku czterech najczęstszych mutacji w genie CNGA3.Dodatkowo można też wykonać analogiczne badanie celem oznaczenia mutacji w genie CNGB3. O tym, jakie badania genetyczne wykonać powinien zdecydować lekarz genetyk, najlepiej specjalizujący się dodatkowo w chorobach oczu.
Mimo iż achromatopsja jest chorobą dziedziczną i nie ma do tej pory opracowanego skutecznego leczenia, jej zdiagnozowanie jest bardzo ważne. Jeśli wywiad rodzinny pary planującej dziecko jest obciążony achromatopsją, to warto skorzystać z porady genetycznej. Ci rodzice mogą też wykonać u dziecka badanie prenatalne w kierunku achromatopsji.
Bibliografia
- L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 80–81.
- G. Drewa i in. Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 1995, s. 527.