Achromatopsja- czym charakteryzuje się ta choroba wzroku?

Achromatopsja jest rzadką chorobą dziedziczną, uniemożliwiającą widzenie kolorów z powodu całkowitego lub niewystarczającego wykształcenia się czopków w siatkówce oka. Dodatkowo w wyniku achromatopsji chory widzi mniej ostro, ma trudności z rozpoznawaniem twarzy i kształtów nawet z niewielkiej odległości. Z tego artykułu dowiesz się, czym spowodowana jest achromatopsja, jakie są jej rodzaje, jak wygląda diagnostyka achromatopsji oraz jak się ją dziedziczy.

Co to jest achromatopsja?

Achromatopsja jest wrodzoną chorobą wzroku, polegającą na całkowitej lub częściowej niezdolności do rozpoznawania barw. Wynika ona z obecności bardzo małej liczby lub całkowitego braku czopków w siatkówce oka. W wyniku tej nieprawidłowości chory nie rozpoznaje barw i ma zaburzone widzenie ostre. Czopki są bowiem receptorami odpowiedzialnymi za przetwarzanie obrazu, przekształcanie go w impulsy elektryczne i wysyłanie zarejestrowanych impulsów do mózgu.

Achromatopsja występuje bardzo rzadko, dotyczy 4 na 30 tys. żywo urodzonych dzieci.

Jakie są objawy achromatopsji?

Achromatopsja jest skutkiem wytworzenia się nieprawidłowo działających czopków lub ich zupełnego braku w siatkówce oka. W takiej sytuacji ich funkcję przejmują zlokalizowane poza plamką żółtą pręciki (drugi rodzaj fotoreceptorów obecnych w siatkówce) Obraz odbierany w taki sposób jest mniej ostry, co prowadzi do tego, że chory ma problemy z czytaniem, oglądaniem telewizji i rozpoznawaniem twarzy nawet z niewielkiej odległości. Drugim objawem achromatopsji jest tzw. ślepota barwna, czyli brak możliwości rozpoznawania kolorów. U około 90% chorych niezdolność rozróżniania barw jest całkowita – chory widzi tylko barwę czarną i odcienie szarości. W pozostałych 10% przypadków obserwuje się częściową zdolność do widzenia barw. Nie jest to jednak obraz ostry. Trzecim objawem achromatopsji jest brak akomodacji oka. Oczy osób cierpiących z powodu tej choroby nie dostosowują się do zmieniającego się natężenia światła.

Pierwsze objawy achromatopsji pojawiają się najczęściej już w wieku niemowlęcym. Można wtedy zauważyć dużą wrażliwość na światło oraz oczopląs u dzieci.

W dorosłym życiu chorzy mogą nie rozpoznawać nawet zarysu przedmiotów, mają także większą skłonność do rozwoju zaćmy, czyli choroby skutkującej zmętnieniem soczewki oka. Częściowa niezdolność rozróżniania barw występuje rzadko, z reguły z mniej ciężkimi objawami. Większość pacjentów cierpi na kompletną postać choroby z całkowitą utratą funkcji wszystkich trzech typów czopków.

Co jest przyczyną achromatopsji?

Wystąpienie objawów achromatopsji wynika z uszkodzenia jednego z genów odpowiadających za przekazywanie sygnału z czopków do kory wzrokowej:

  • genu CNGA3, mieszczącego się na 2. chromosomie
  • genu CNGB3, mieszczącego się na chromosomie nr 8,
  • genu GNAT2, mieszczącego się na 1. chromosomie,
  • genuPDE6C, mieszczącego się na chromosomie nr 10,
  • genu PDE6H, mieszczącego się na chromosomie nr 12.

Najczęściej achromatopsję powodują mutacje w genach CNGA3 oraz CNGB3. Wszystkie inne mutacje są rzadkimi przyczynami achromatopsji.

Jak dziedziczona jest achromatopsja?

Achromatopsja to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby u dziecka wystąpiły jej objawy, musi ono odziedziczyć uszkodzony gen od obojga rodziców. Prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku przez rodziców będących nosicielami achromatopsji wynosi 25%. Istnieje też 50-procentowe prawdopodobieństwo przekazania dziecku choroby wtedy, gdy jedno z rodziców ma objawy achromatopsji.

Jak diagnozuje się achromatopsję?

Diagnostyka achromatopsji polega na badaniu okulistycznym, w którym stwierdza się utratę widzenia dziennego. Dla potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badanie genetyczne w kierunku czterech najczęstszych mutacji w genie CNGA3.Dodatkowo można też wykonać analogiczne badanie celem oznaczenia mutacji w genie CNGB3. O tym, jakie badania genetyczne wykonać powinien zdecydować lekarz genetyk, najlepiej specjalizujący się dodatkowo w chorobach oczu.

Mimo iż achromatopsja jest chorobą dziedziczną i nie ma do tej pory opracowanego skutecznego leczenia, jej zdiagnozowanie jest bardzo ważne. Jeśli wywiad rodzinny pary planującej dziecko jest obciążony achromatopsją, to warto skorzystać z porady genetycznej. Ci rodzice mogą też wykonać u dziecka badanie prenatalne w kierunku achromatopsji.

Bibliografia

  1. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 80–81.
  2. G. Drewa i in. Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 1995, s. 527.
Polecane artykuły

Fruktozemia wrodzona - czym jest ? Badania genetyczne w diagnostyce fruktozemii

Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Czytaj dalej

Zespół Williamsa – wszystko, co powinieneś wiedzieć o tej chorobie

Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.

Czytaj dalej

Rdzeniowy zanik mięśni- przyczyny i objawy. Badania przesiewowe w kierunku SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to choroba genetyczna, której objawy wynikają z postępującego osłabienia i stopniowego zaniku mięśni szkieletowych. U niektórych pacjentów objawy chorobowe są dostrzegalne zaraz po urodzeniu, u innych choroba rozwija się w wieku dorosłym. Jakie są przyczyny wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni? Jak zdiagnozować SMA? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Czytaj dalej