Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Kod produktu: 5073
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 40-45 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie potwierdzające rozpoznanie adrenoleukodystrofii oraz określające status nosicielstwa  u członków rodziny.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie stosowane w diagnostyce adrenoleukodystrofii i określaniu status nosicielstwa  w rodzinie. Adrenoleukodystrofia sprzężona z  chromosomem X (X- ALD) jest  genetyczną chorobą metaboliczną o  dziedziczeniu recesywnym, sprzężonym z chromosomem X.  Mechanizm patogenny polega na akumulacji w organizmie  długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCFA (ang. very long chain fatty acids) odpowiedzialnych za demielinizację istoty białej w ośrodkowym układzie nerwowym (przyczyna objawów neurologicznych) oraz niewydolność kory nadnerczy lub gonad męskich (przyczyna objawów endokrynologicznych). Częstość występowania adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X szacowana jest na około 1:16 800 żywych urodzeń. Powodowana jest mutacjami w  obrębie genu ABCD1 na długim ramieniu chromosomu X (Xq28). Częstotliwość mutacji de novo w  genie ABCD1 jest oceniana na ok. 4%. Mutacje genu ABCD1 są przyczyną powstawania nieprawidłowego białka ALDR(p) bez zdolności przenoszenia długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Obraz kliniczny adrenoleukodystrofii jest zróżnicowany nawet w obrębie rodziny – określony typ mutacji wiąże się z różnymi postaciami choroby, choć nawet u bliźniąt homozygotycznych objawy mogą być różne. Uwzględniając wiek zachorowania i rodzaj prezentowanych objawów wyróżniono 6 podstawowych fenotypów adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X: postacie mózgowe – dziecięcą, młodzięńczą i dorosłych; adrenomieloneuropatię (AMN), dotyczącą zmian rdzenia kręgowego; izolowaną niedoczynność kory nadnerczy;  postać asymptomatyczną. Badanie mutacji genu ABCD1 jest badaniem potwierdzającym rozpoznanie choroby i określającym statusu nosicielstwa  u członków rodziny. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY

    Nowoczesne terapie genowe

    Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia przede wszystkim tym, że są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjenta i pozwalają na wprowadzenie zmian bezpośrednio w uszkodzonych genach. Dzięki temu, dają one nadzieję na skuteczne leczenie przyczynowe osobom żyjącym z chorobami rzadkimi i genetycznymi. Już dziś w Polsce refundowana jest terapia genowa SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), czy terapia komórkowa oparta na przeprogramowaniu genetycznym limfocytów u chorych z nowotworami krwi. Jakie jeszcze terapie genowe są dostępne dla polskich pacjentów i na ile są one skuteczne i bezpieczne? Odpowiadamy w poniższym artykule.

    Czytaj dalej