SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna, prowadząca do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna, prowadząca do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.
Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie potwierdzające rozpoznanie adrenoleukodystrofii oraz określające status nosicielstwa u członków rodziny.
Dystonia torsyjna typu 1. Wykrywanie dziedzicznej dystonii mięśniowej metodą sekwencjonowania amplikonu PCR.
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera. Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera. Wykrywanie zmian (duplikacje i delecji) metodą MLPA.
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Diagnostyka dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Beckera