Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 8, SCA8 (genATXN8 - mutacja dynamiczna)

Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.
Neuropatie dziedziczne. Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Zespół łamliwego chromosomu X – prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1). Badanie wskazane głównie u chłopców i mężczyzn w przypadkach opóźnienia rozwoju i/lub niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.
CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.
Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.
Neuropatie dziedziczne. Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Zespół łamliwego chromosomu X – prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1). Badanie wskazane głównie u chłopców i mężczyzn w przypadkach opóźnienia rozwoju i/lub niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.
CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.
Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.
Ataksja, nazywana także niezbornością ruchową, to zaburzenie spowodowane uszkodzeniami mózgu, rdzenia kręgowego lub komórek nerwowych objawiające się problemami z utrzymaniem równowagi, niewyraźną mową i brakiem płynności ruchów. Symptomy te bywają niekiedy mylone ze stanem po spożyciu alkoholu lub innych środków odurzających. Ataksja może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Z tego artykułu dowiesz się, na czym polega ta choroba, jakie są jej objawy i w jaki sposób można ją rozpoznać.