KATALOG BADAŃ

Ataksje

Dziedziczne ataksje są to genetycznie uwarunkowane choroby, występujące najczęściej w kilku pokoleniach w rodzinie. Ataksje objawiają się w postaci niezborności ruchowej, czyli nieskoordynowanych ruchów rak i nóg, którym towarzyszą zaburzenia równowagi, trudności w chodzeniu oraz objawy neurologiczne i niekiedy także wady narządów wewnętrznych. Ataksje mogą ujawniać się od wczesnego dzieciństwa, aż po późny wiek dorosły. Choroby te mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, recesywny, bądź sprzężony z płcią. Do postawienia prawidłowej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, wykonanie badań neurologicznych oraz badań genetycznych. Wyniki badań genetycznych są często niezbędne dla potwierdzenia diagnozy i rozpoczęcia procesu leczenia i rehabilitacji pacjenta.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1, SCA1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1, SCA1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 1 (SCA 1).

Ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna)
Ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna)

Ataksja Friedreicha. Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych z ataksję Friedreicha – dziedziczną ataksję rdzeniową.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2, SCA2 (gen ATXN2 - mutacja dynamiczna)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2, SCA2 (gen ATXN2 - mutacja dynamiczna)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 2 (SCA 2).

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3, SCA3 (gen ATXN3 - mutacja dynamiczna)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3, SCA3 (gen ATXN3 - mutacja dynamiczna)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7, SCA7 (gen ATXN7 - mutacja dynamiczna)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7, SCA7 (gen ATXN7 - mutacja dynamiczna)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 8, SCA8 (genATXN8 - mutacja dynamiczna)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 8, SCA8 (genATXN8 - mutacja dynamiczna)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17). Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 17.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, panel 6 ataksji (geny SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, panel 6 ataksji (geny SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8)
Ataksja z niedoboru witaminy E - najczęstsza mutacja w genie TTPA
Ataksja z niedoboru witaminy E - najczęstsza mutacja w genie TTPA
Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)met. NGS
Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)met. NGS

Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykuczeniu najczęstszych typów wynikajacych z ekpansji.