KATALOG BADAŃ


Ataksje

Dziedziczne ataksje są to genetycznie uwarunkowane choroby, występujące najczęściej w kilku pokoleniach w rodzinie. Ataksje objawiają się w postaci niezborności ruchowej, czyli nieskoordynowanych ruchów rak i nóg, którym towarzyszą zaburzenia równowagi, trudności w chodzeniu oraz objawy neurologiczne i niekiedy także wady narządów wewnętrznych. Ataksje mogą ujawniać się od wczesnego dzieciństwa, aż po późny wiek dorosły. Choroby te mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, recesywny, bądź sprzężony z płcią. Do postawienia prawidłowej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, wykonanie badań neurologicznych oraz badań genetycznych. Wyniki badań genetycznych są często niezbędne dla potwierdzenia diagnozy i rozpoczęcia procesu leczenia i rehabilitacji pacjenta.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 1 (SCA 1).

Ataksja Friedreicha. Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych z ataksję Friedreicha – dziedziczną ataksję rdzeniową.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 2 (SCA 2).

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17). Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 17.

Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykuczeniu najczęstszych typów wynikajacych z ekpansji.

Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykluczeniu najczęstszych typów wynikających z ekspansji.