Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)

Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.
Neuropatie dziedziczne. Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Zespół łamliwego chromosomu X – prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1). Badanie wskazane głównie u chłopców i mężczyzn w przypadkach opóźnienia rozwoju i/lub niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.
CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.
Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.
Neuropatie dziedziczne. Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Zespół łamliwego chromosomu X – prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1). Badanie wskazane głównie u chłopców i mężczyzn w przypadkach opóźnienia rozwoju i/lub niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.
CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.
Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.
Choroba Alzheimera to przewlekła, postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do stopniowego obumierania komórek nerwowych w mózgu. Początkowo u chorego obserwowane są bardzo subtelne zmiany w zachowaniu. Gubi on rzeczy, nie potrafi się wysłowić. W dalszych etapach choroby występują zaburzenia mowy, dezorientacja w czasie i przestrzeni. Z czasem chory wyłącza się z aktywności społecznej. W zaawansowanym stadium choroby wymaga całodobowej opieki. O tym, czym dokładnie jest choroba Alzheimera, jakie są jej przyczyny, objawy oraz etapy choroby, przeczytasz w poniższym artykule.