Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Analiza najczęstszych mutacji:  C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE.  Badanie wykonywane w celu genetycznego potwierdzenia rozpoznania klinicznego hemochromatozy. Przyczyną choroby jest 2-4 krotne zwiększone wchłanianie żelaza przez komórki śluzowe jelita cienkiego, niezależnie do aktualnego zapotrzebowania. Choroba występuje 10 razy częściej u mężczyzn; ujawnia się w wieku 40-60 lat. Częstość występowania homozygotycznych nosicieli genu hemochromatozy określa się na 1:400. Jest to najczęstsza choroba wrodzona, dziedziczona recesywnie, genem autosomalnym. U 90% chorych homozygotycznych stwierdza się mutację p.C282Y genu HFE. Objawami są głównie: marskość wątroby, cukrzyca, ciemna pigmentacja skóry, kardiomiopatie wtórne, bolesne artropatie, zaburzenia wewnątrzwydzielnicze gonad. U heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu nie stwierdza się zwykle objawów hemochromatozy, jednak występuje znaczne nagromadzenie żelaza zapasowego, co wpływa niekorzystnie na przebieg innych chorób wątroby – nasilenie uszkodzenia przez żelazo.