Badanie wysyłkowe - Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)

Zespół Gilberta to choroba wrodzona o podłożu genetycznym, przebiegająca z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i u niektórych pacjentów z okresowo występująca żółtaczka, nudności i biegunka.

Jakie są objawy Zespołu Gilberta?

W wielu przypadkach pierwszym objawem Zespołu Gilberta jest przedłużająca się żółtaczka u noworodka, kolejne objawy pojawiają się najczęściej w okolicach 15- 30 roku życia. Podwyższenie stężenia bilirubiny występuje okresowo i jest powodowane przez czynniki takie jak spożywanie alkoholu, duży wysiłek fizyczny, infekcja, menstruacja, restrykcyjna dieta, przyjmowanie niektórych leków.

Co jest przyczyną Zespołu Gilberta?

Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, w wyniku której dochodzi do defektu białka UGT1A1 odpowiadającego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta rozpoznające mutację w genie UGT1A1, wykonuje się raz w życiu i pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby.

Zespół Gilberta zazwyczaj nie wymaga leczenia farmakologicznego, ani specjalistycznej diety, chorym zaleca się unikanie czynników podnoszących poziom bilirubiny we krwi tj. ciężki wysiłek fizyczny i spożywanie alkoholu.

Zespół Gilberta nie jest chorobą stanowiącą bezpośrednie zagrożenie życia, jednak lepiej być świadomym choroby z co najmniej dwóch powodów. Pacjenci z zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą być nadwrażliwi na pewne grupy leków: przeciwbólowych i przeciwzapalnych, leków przeciwwirusowych, leków stosowanych w leczeniu onkologicznym oraz statyn.

Podwyższony poziom bilirubiny, może sugerować obecność chorób wątroby takich jak wirusowe zapalenia wątroby czy żółtaczka hemolityczna, wymagających inwazyjnych badań diagnostycznych i odpowiedniej farmakoterapii. Rozpoznanie zespołu Gilberta pozwala na uchronienie przed nimi pacjenta i skrócenie ścieżki diagnostycznej.

Badanie dedykowane jest dla osób, które:

• uzyskały podwyższony wynik bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
  diagnozowanych w kierunku chorób wątroby,
• mają objawy żółtaczki,
• mają w rodzinie stwierdzone przypadki zespołu Gilberta.

Jak się pobiera materiał do badania? 

Materiałem do badania jest samodzielnie pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka.

Pamiętaj przed pobraniem: 

• 2-3 godziny przed pobraniem nie należy spożywać pokarmów, napojów, lizaków,cukierków, żuć gumy itp., palić papierosów, używać środków do higieny jamy ustnej.
• Bezpośrednio przed pobraniem zaleca się przepłukanie jamy ustnej wodą.
• Małe dzieci mogą ssać smoczek, pod warunkiem, że jest on używany wyłącznie przez jedno dziecko (smoczek nie jest wkładany do ust przez matkę czy inne osoby).

Ile czeka się na wyniki?

Od 7 – 10 dni.

*Czas prezentowany jest w dniach roboczych i może ulec zmianie ze względu na uwarunkowania laboratoryjne i nie stanowi zobowiązania do realizacji usługi w tym czasie. Informację o przewidywanym czasie wykonania wszystkich badań objętych pakietem, zależnie od wybranego punktu pobrań, można sprawdzić na podstronach poszczególnych badań, wybierając placówkę realizacji lub kontaktując się z infolinią.

Sprawdź jak pobrać materiał: