Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Badania, wchodzące w skład pakietu obejmują analizę trzech mutacji w genie NOD2/CARD15:
3020insC (c.3019dupC; (p.Leu1007Profs),
p.Arg702Trp,
p.Gly908Arg.
Mutacje w genie NOD2/CARD15 są skorelowane z występowaniem choroby Leśniowskiego-Crohna i innych nieswoistych chorób zapalnych jelit. U 50% pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna występuje jedna z mutacji, a u ok.17%- dwie z nich. Liczba mutacji wpływa na przebieg choroby- u osób z dwiema mutacjami objawy pojawiają się wcześniej, a zwężenie jelita występuje częściej, niż u osób z jedną mutacją lub w grupie, w której nie stwierdzono mutacji w genie CARD15 (NOD2).
Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest wykrycie zwiększonych predyspozycji do wystąpienia choroby Leśniowskiego-Crohna i innych nieswoistych chorób zapalnych jelit oraz potwierdzenie genetycznego podłoża choroby u pacjentów z już postawionym rozpoznaniem. Wynik badania wskazujący na podwyższone ryzyko choroby Leśniowskiego-Crohna informuje o konieczności wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki i badań kontrolnych, pozwalających na wykrycie zmian w jelitach na bardzo wczesnym etapie choroby.
Wynik badania jest ważny również dla osób, które są aktualnie na etapie diagnostyki- badania genetyczne może przyczynić się do szybszego potwierdzenia lub wykluczenia choroby oraz podjęcia decyzji odnośnie wdrożenia odpowiedniej terapii, zwiększającej komfort życia pacjenta i chroniącego go przed niebezpiecznymi powikłaniami.
Wykonanie badania jest zalecane przede wszystkim osobom:
skarżącym się na przewlekłe biegunki, którym mogą towarzyszyć krwawienia, bóle brzucha w połączeniu z gorączką, pojawienie się ropni, przetok lub owrzodzeń w okolicach odbytu, zapalenie stawów i spadek masy ciała,
u których w rodzinie występowały przypadki choroby Leśniowskiego-Crohna i innych nieswoistych chorób zapalnych jelit,
diagnozowanym w kierunku choroby Leśniowskiego-Crohna, u których wyniki dotychczas przeprowadzonych badań są niejednoznaczne,
z rozpoznaną chorobą, które chcą dowiedzieć się czy jej podłoże jest genetyczne oraz ile mutacji, wpływających na przebieg choroby posiadają.
Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.
Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.
Badanie w kierunku hemochromatozy dedykowane jest dla:
osób, u których w rodzinie występowały przypadki mutacji…
osób, które uzyskały podwyższony wynik bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
diagnozowanych w kierunku chorób wątroby,
osób, które mają objawy żółtaczki,
osób, które mają w rodzinie stwierdzone przypadki…
HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT). Badanie przesiewowe, wykonywane metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT), w kierunku HIV1/2, HCV i HBV jest testem diagnostycznym, stosowanym w celu jakościowego oznaczenia obecności materiału genetycznego (RNA) ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i 2 (HIV), RNA wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) oraz DNA wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w materiale biologicznym pobranym od pacjenta.
HCV RNA met. real time RT- PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, stosowane dla identyfikacji aktywnego zakażenia HCV oraz dla określenia powodzenia terapii lekami antywirusowymi.
HCV RNA met. real time RT- PCR, ilościowo. Oznaczenie ilości kopii kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, przydatne dla ustalenie poziomu wiremii.
HBV DNA met. real time PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane głównie w rozpoznawaniu przebiegającego WZW B.
HBV DNA met. real time PCR, ilościowo. Ilościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane w monitorowaniu leczenia przeciwwirusowego.
Zespół Gilberta met. biologii molekularnej. Badanie molekularne wykonywane w diagnostyce genetycznej zespołu Gilberta. Identyfikacja liczby powtórzeń TA.
Choroby immunologiczne (nazywane także chorobami z autoagresji) to grupa przewlekłych schorzeń, rozwijających się na podłożu nieprawidłowego działania układu odpornościowego. Choroby z autoagresji mogą dotyczyć wielu tkanek i narządów, dając wiele objawów.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
