e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna

Badania, wchodzące w skład pakietu obejmują analizę trzech mutacji w genie NOD2/CARD15:

• 3020insC (c.3019dupC; (p.Leu1007Profs),
• p.Arg702Trp,
• p.Gly908Arg.

Mutacje w genie NOD2/CARD15 są skorelowane z występowaniem choroby Leśniowskiego-Crohna i innych nieswoistych chorób zapalnych jelit. U 50% pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna występuje jedna z mutacji, a u ok.17%- dwie z nich. Liczba mutacji wpływa na przebieg choroby- u osób z dwiema mutacjami objawy pojawiają się wcześniej, a zwężenie jelita występuje częściej, niż u osób z jedną mutacją lub w grupie, w której nie stwierdzono mutacji w genie CARD15 (NOD2).

Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest wykrycie zwiększonych predyspozycji do wystąpienia choroby Leśniowskiego-Crohna i innych nieswoistych chorób zapalnych jelit oraz potwierdzenie genetycznego podłoża choroby u pacjentów z już postawionym rozpoznaniem. Wynik badania wskazujący na podwyższone ryzyko choroby Leśniowskiego-Crohna informuje o konieczności wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki i badań kontrolnych, pozwalających na wykrycie zmian w jelitach na bardzo wczesnym etapie choroby.

Wynik badania jest ważny również dla osób,  które są aktualnie na etapie diagnostyki- badania genetyczne może przyczynić się do szybszego potwierdzenia lub wykluczenia choroby oraz podjęcia decyzji odnośnie wdrożenia odpowiedniej terapii, zwiększającej komfort życia pacjenta i chroniącego go przed niebezpiecznymi powikłaniami.

Wykonanie badania jest zalecane przede wszystkim osobom:

• skarżącym się na przewlekłe biegunki, którym mogą towarzyszyć krwawienia, bóle brzucha w połączeniu z gorączką, pojawienie się ropni, przetok lub owrzodzeń w okolicach odbytu, zapalenie stawów i spadek masy ciała, 
• u których w rodzinie występowały przypadki choroby Leśniowskiego-Crohna i innych nieswoistych chorób zapalnych jelit,
• diagnozowanym w kierunku choroby Leśniowskiego-Crohna, u których wyniki dotychczas przeprowadzonych badań są niejednoznaczne,
• z rozpoznaną chorobą, które chcą dowiedzieć się czy jej podłoże jest genetyczne oraz ile mutacji, wpływających na przebieg choroby posiadają.