Parento Maksimum - badanie dla par planujących ciążę (kobieta)
Ponad 80% dzieci z zaburzeniami genetycznymi to dzieci osób, które nie mają historii zachorowań w rodzinie, ani nie wykazują objawów choroby. Większość z nas jest nosicielami kilku recesywnych chorób genetycznych, nie zdając sobie z tego sprawy. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, istnieje aż 25% ryzyko, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną.
Test Parento to niezwykle precyzyjne i nowoczesne badanie genetyczne, pozwalające na sprawdzenie, czy osoby planujące potomstwo są obciążone nosicielstwem chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku. Wykonanie badania Parento zapewnia spokój już na etapie planowania ciąży i jest rekomendowane dla wszystkich przyszłych rodziców.
W ramach panelu Parento Maximum, za pomocą technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS) oraz klasycznych metod diagnostyki genetycznej, analizowane jest ponad 1700 genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu ponad 1300 chorób. Pomyślny wynik testu zmniejsza ryzyko wystąpienia u dziecka choroby genetycznej do mniej niż 1 na kilka milionów.
Panel Parento Maximum jest najszerszym badaniem genetycznym dla osób planujących ciążę. Zakres badania obejmuje m. in.: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydozę, głuchotę wrodzoną, wrodzoną ślepotę Lebera, wrodzony przerost nadnerczy (WPN), fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X, mukopolisacharydozę, ciężki złożony niedobór odporności, wrodzoną łamliwość kości, padaczkę, rybią łuskę, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, porfirię. Badanie Parento Maximum zawiera także dodatkową analizę FRAX, SMA i WPN za pomocą metod innych niż NGS.
Badanie Parento jest rekomendowane przede wszystkim dla:
- wszystkich osób świadomie planujących powiększenie rodziny
- par z problemami prokreacyjnymi, korzystających z procedury wspomaganego rozrodu
- osób, w rodzinie których wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu
- osób, w rodzinie których doszło do nagłych zgonów w wieku dziecięcym
- osób spokrewnionych, planujących założenie rodziny.
Materiałem do badania jest próbka krwi, pobierana w wybranym przez pacjenta punkcie pobrań Diagnostyki. W ramach uiszczonej ceny za Badanie, Pacjent ma prawo do wykonania konsultacji online z lekarzem genetykiem, w przypadku nieprawidłowego wyniku badania. W celu omówienia wyniku badania ze specjalistą genetyki klinicznej, należy wcześniej skontaktować się z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.
