Parento Optimum - badanie dla par planujących ciążę (kobieta)
Ponad 80% dzieci z zaburzeniami genetycznymi to dzieci osób, które nie mają historii zachorowań w rodzinie, ani nie wykazują objawów choroby. Większość z nas jest nosicielami kilku recesywnych chorób genetycznych, nie zdając sobie z tego sprawy. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, istnieje aż 25% ryzyko, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną.
Test Parento to niezwykle precyzyjne i nowoczesne badanie genetyczne, pozwalające na sprawdzenie, czy osoby planujące potomstwo są obciążone nosicielstwem chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku. Wykonanie badania Parento zapewnia spokój już na etapie planowania ciąży i jest rekomendowane dla wszystkich przyszłych rodziców.
W ramach panelu Parento Optimum, za pomocą technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS) oraz klasycznych metod diagnostyki genetycznej, analizowane są 152 geny, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu 112 chorób genetycznych. Zakres badania obejmuje m. in.: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydozę, głuchotę wrodzoną, wrodzoną ślepotę Lebera, wrodzony przerost nadnerczy (WPN), fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X, mukopolisacharydozę i ciężki złożony niedobór odporności. Badanie Parento Optimum zawiera także dodatkową analizę FRAX, SMA i WPN za pomocą metod innych niż NGS.
Badanie Parento jest rekomendowane przede wszystkim dla:
- wszystkich osób świadomie planujących powiększenie rodziny
- par z problemami prokreacyjnymi, korzystających z procedury wspomaganego rozrodu
- osób, w rodzinie których wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu
- osób, w rodzinie których doszło do nagłych zgonów w wieku dziecięcym
- osób spokrewnionych, planujących założenie rodziny.
Materiałem do badania jest próbka krwi, pobierana w wybranym przez pacjenta punkcie pobrań Diagnostyki. W ramach uiszczonej ceny za Badanie, Pacjent ma prawo do wykonania konsultacji online z lekarzem genetykiem, w przypadku nieprawidłowego wyniku badania. W celu omówienia wyniku badania ze specjalistą genetyki klinicznej, należy wcześniej skontaktować się z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.
