Celiakia, nazywana także chorobą trzewną, to schorzenie o podłożu genetycznym, objawiające się całkowitą nietolerancją glutenu. Na skutek kontaktu z zawartymi w glutenie białkami, nazywanymi prolaminami, dochodzi do reakcji autoimmunologicznej i chronicznego stanu zapalnego jelita, prowadzącego do postępującego uszkodzenia kosmków jelita cienkiego. Nieleczona celiakia prowadzi do zaburzeń we wchłanianiu i przyswajaniu składników odżywczych, a z czasem nawet do groźnych dla życia powikłań. Dlatego tak ważne jest, aby rozpoznać chorobę jeszcze na jej wczesnym etapie.
Badania genetyczne pozwalają na rozróżnienie pomiędzy celiakią a innymi rodzajami nietolerancji glutenu. Negatywny wynik badania genetycznego (DQ2.2/DQ2.5/DQ8) pozwala na wykluczenie celiakii z 99% prawdopodobieństwem.
W ramach badania w kierunku genetycznych predyspozycji do celiakii analizowane są trzy alelle kodujące podjednostki układu zgodności tkankowej MHC (u człowieka nazywane kompleksem HLA), które mają udowodniony związek z pełnoobjawową celiakią.
Wykonanie badania zaleca się przede wszystkim:
osobom zgłaszającym objawy ze strony układu pokarmowego, takie jak bóle brzucha, biegunki, wzdęcia, występujące najczęściej po spożyciu posiłku,
pacjentom z podejrzeniem celiakii lub innych rodzajów nietolerancji glutenu,
osobom, które zastanawiają się nad stosowaniem diety bezglutenowej lub innej spersonalizowanej diety i chcą poznać swoje uwarunkowania genetyczne.
Badanie jest oferowane w wygodnej formie wysyłkowej, dzięki czemu pacjent może pobrać materiał, którym jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, w maksymalnie komfortowych warunkach.
Jak to zrobić prawidłowo? Sprawdź:
UWAGA! Badanie z samodzielnie pobranego wymazu z błony śluzowej policzka, nie jest zalecane u małych dzieci, ze względu na wysoki odsetek nieprawidłowych pobrań, co uniemożliwia uzyskanie wyniku.
Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.
Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.
Jakie są przyczyny hemochromatozy?
Choroba może mieć postać pierwotną (dziedziczną), wtórną i mieszaną.
Hemochromatoza…
Zespół Gilberta to choroba wrodzona o podłożu genetycznym, przebiegająca z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i u niektórych pacjentów z okresowo występująca żółtaczka, nudności i biegunka.
Jakie są objawy Zespołu Gilberta?
W wielu przypadkach pierwszym objawem Zespołu Gilberta…
Badanie pozwala na analizę genetycznych predyspozycji do nietolerancji laktozy, na podstawie badania mutacji C-13910T w genie kodującym laktazę. Wyniki badania mogą być wykorzystane do opracowania spersonalizowanej diety, wykluczającej produkty zawierające laktozę, w celu zminimalizowania odczuwanych…
HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT). Badanie przesiewowe, wykonywane metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT), w kierunku HIV1/2, HCV i HBV jest testem diagnostycznym, stosowanym w celu jakościowego oznaczenia obecności materiału genetycznego (RNA) ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i 2 (HIV), RNA wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) oraz DNA wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w materiale biologicznym pobranym od pacjenta.
HCV RNA met. real time RT- PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, stosowane dla identyfikacji aktywnego zakażenia HCV oraz dla określenia powodzenia terapii lekami antywirusowymi.
HCV RNA met. real time RT- PCR, ilościowo. Oznaczenie ilości kopii kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, przydatne dla ustalenie poziomu wiremii.
HBV DNA met. real time PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane głównie w rozpoznawaniu przebiegającego WZW B.
HBV DNA met. real time PCR, ilościowo. Ilościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane w monitorowaniu leczenia przeciwwirusowego.
16 maja w całej Europie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Celiakii- święto osób, które muszą pozostawać na diecie bezglutenowej do końca życia. Celem Międzynarodowego Dnia Celiakii jest zwiększanie świadomości społecznej na temat tej choroby, a przede wszystkim tego jak można ją wykrywać i leczyć.
Choroby immunologiczne (nazywane także chorobami z autoagresji) to grupa przewlekłych schorzeń, rozwijających się na podłożu nieprawidłowego działania układu odpornościowego. Choroby z autoagresji mogą dotyczyć wielu tkanek i narządów, dając wiele objawów.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
