Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)met. NGS

Ataksje

Choroby neurologiczne

Choroby rzadkie

Kod produktu: 5442

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 70-75 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykuczeniu najczęstszych typów wynikajacych z ekpansji.

POLECANE BADANIA

Zespół nietrzymania barwnika – badanie rozległej delecji w genie NEMO, met. MLPA

Zespół nietrzymania barwnika – badanie rozległej delecji w genie NEMO, met. MLPA.

Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)

Zespół łamliwego chromosomu X – prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1). Badanie wskazane głównie u chłopców i mężczyzn w przypadkach opóźnienia rozwoju i/lub niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.

Zespół Charge - analiza wybranych regionów genu CHD7

Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3

CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.

Zespół Dravet, padaczka dziecięca - analiza duplikacji/delecji w genie SCN1A metodą MLPA

Zespół Angelmana (AS, test metylacji DNA – analiza locus SNRPN)

Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów, met. NGS

Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Wady rozwojowe oczu. Analiza przesiewowa sekwencji kodujacej 72 genów, met. NGS

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Analiza sekwencji kodującej 30 genów, met.NGS

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Analiza sekwencji kodującej 24 genów związanych z występowaniem ALS, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

POLECANE ARTYKUŁY

26 października 2022

Ataksja – jakie są jej rodzaje i czy przyczyna tej choroby leży w genach?

Ataksja, nazywana także niezbornością ruchową, to zaburzenie spowodowane uszkodzeniami mózgu, rdzenia kręgowego lub komórek nerwowych objawiające się problemami z utrzymaniem równowagi, niewyraźną mową i brakiem płynności ruchów. Symptomy te bywają niekiedy mylone ze stanem po spożyciu alkoholu lub innych środków odurzających. Ataksja może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Z tego artykułu dowiesz się, na czym polega ta choroba, jakie są jej objawy i w jaki sposób można ją rozpoznać.

Czytaj dalej