KATALOG BADAŃ


Choroby rzadkie

Choroby rzadkie, są to choroby, których częstość występowania wynosi mniej niż 1 przypadek na 2000 osób. Choroby rzadkie są najczęściej chorobami o podłożu genetycznym i powodują przewlekłą niepełnosprawność, a także zagrożenie życia chorego. Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym i złożonym i zazwyczaj wymaga wykonania badań genetycznych, ponieważ blisko 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Testy genetyczne są więc niezbędne, do postawienia jednoznacznego rozpoznania i opracowania najlepszej ścieżki leczenia i terapii wspomagającej. Część chorób rzadkich może być wykryta już na wczesnym etapie życia dziecka, dzięki przesiewowym badaniom genetycznym noworodków i niemowląt, takim jak test Infano. Wykrycie wrodzonych chorób genetycznych, na etapie gdy nie dają one jeszcze żadnych widocznych objawów, w części przypadków pozwala na uchronienie dziecka przed ich groźnymi dla życia i zdrowia konsekwencjami. W przypadku, gdy wyniki badań genetycznych wykrywają jedną z chorób rzadkich, zaleca się wykonanie badań profilaktycznych także u krewnych chorego. Przeprowadzenie kompleksowej diagnostyki genetycznej pozwala uzyskać niezbędną wiedzę na temat zdrowia swojego i swoich bliskich. Osoby potrzebują fachowej pomocy podczas diagnozowania rzadkich schorzeń, zachęcamy również do skorzystania z konsultacji z lekarzem genetykiem, którą można przeprowadzić on-line poprzez portal medyczny nowagenetyka.pl.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
POPULARNE BADANIA I PAKIETY

Infano jest genetycznym badaniem profilaktycznym, wykrywającym 74 choroby wieku dziecięcego (w tym SMA), uwarunkowane genetycznie. Badanie jest przeznaczone dla wszystkich noworodków i niemowląt w pierwszych dniach życia oraz dzieci, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe.

2999,00 zł
BADANIA

Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykuczeniu najczęstszych typów wynikajacych z ekpansji.

Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykluczeniu najczęstszych typów wynikających z ekspansji.

CADASIL – mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera. Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera. Wykrywanie zmian (duplikacje i delecji) metodą  MLPA.