Choroba Albersa-Schonberga (osteopetroza) - analiza wybranych mutacji w genie CLCN7

Rodzinna gorączka śródziemnomorska – analiza eksonu 10 genu MERFV – pierwszy etap procedury diagnostycznej.
Łuszczyca (HLA-Cw6). Identyfikacja genu HLA-Cw6 jest przydatna w różnicowaniu postaci łuszczycy oraz w odróżnianiu łuszczycowego zapalenia stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) i choroby zwyrodnieniowej stawów. Obecność genu HLA-Cw6 stanowi orientacyjny marker silniejszej odpowiedzi na leczenie biologiczne.
HLA-B27. Oznaczenie genu antygenu HLA-B27, przydatne w diagnostyce zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) i innych chorób autoimmunizacyjnych związanych z antygenami HLA.
**Badanie pozwala na wykrycie allelu HLA-Cw6, którego obecność związana jest z predyspozycją genetyczną do zachorowania na łuszczycę.**
Wynik badania może być także wykorzystany do różnicowania łuszczycowego zapalenia stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), zesztywniającego…
Oznaczanie antygenu HLA B27 jest rekomendowane przede wszystkim w przypadku:
pojawienia się objawów takich jak: stan zapalny w obrębie stawów, ból i uczucie sztywności w plecach, szyi, okolicach klatki piersiowej lub wewnętrznej powierzchni oczu, szczególnie gdy dotyczą one mężczyzn przed…
Rodzinna gorączka śródziemnomorska – analiza eksonu 10 genu MERFV – pierwszy etap procedury diagnostycznej.
Łuszczyca (HLA-Cw6). Identyfikacja genu HLA-Cw6 jest przydatna w różnicowaniu postaci łuszczycy oraz w odróżnianiu łuszczycowego zapalenia stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) i choroby zwyrodnieniowej stawów. Obecność genu HLA-Cw6 stanowi orientacyjny marker silniejszej odpowiedzi na leczenie biologiczne.
HLA-B27. Oznaczenie genu antygenu HLA-B27, przydatne w diagnostyce zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) i innych chorób autoimmunizacyjnych związanych z antygenami HLA.
**Badanie pozwala na wykrycie allelu HLA-Cw6, którego obecność związana jest z predyspozycją genetyczną do zachorowania na łuszczycę.**
Wynik badania może być także wykorzystany do różnicowania łuszczycowego zapalenia stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), zesztywniającego…
Oznaczanie antygenu HLA B27 jest rekomendowane przede wszystkim w przypadku:
pojawienia się objawów takich jak: stan zapalny w obrębie stawów, ból i uczucie sztywności w plecach, szyi, okolicach klatki piersiowej lub wewnętrznej powierzchni oczu, szczególnie gdy dotyczą one mężczyzn przed…
Rodzinna gorączka śródziemnomorska – analiza eksonu 10 genu MERFV – pierwszy etap procedury diagnostycznej.
Łuszczyca (HLA-Cw6). Identyfikacja genu HLA-Cw6 jest przydatna w różnicowaniu postaci łuszczycy oraz w odróżnianiu łuszczycowego zapalenia stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) i choroby zwyrodnieniowej stawów. Obecność genu HLA-Cw6 stanowi orientacyjny marker silniejszej odpowiedzi na leczenie biologiczne.
Osteopetrozą, inaczej chorobą Albersa-Schönberga, nazywamy rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, dotyczące układu kostnego. W przebiegu tej choroby dochodzi do nadmiernej resorpcji, a co za tym idzie – do zwiększonej gęstości kostnej z powodu zaburzenia równowagi pomiędzy wzrostem a ubytkiem kości. Znane są dwie postaci osteopetrozy, dziedziczone w odmienny sposób. O tym, czym dokładnie jest osteopetroza, w jaki sposób można ją odziedziczyć oraz jak się objawia, przeczytasz w poniższym artykule.