Osteopetroza, czyli Choroba Albersa-Schönberga. Czy może być dziedziczna?

Osteogeneza, czyli jak rosną kości?

Osteogeneza jest biologicznym procesem tworzenia i wzrostu kości, zaczynającym się w okresie zarodkowym i trwającym do 20.-25. roku życia ( zakańcza się w różnym momencie, jest to kwestia indywidualna danej osoby) . Proces możemy jednak zaobserwować w każdym wieku w momencie złamania kości i jej regeneracji, czyli zrastania się. Osteogeneza obejmuje  dwa przeciwstawne zjawiska, określane jako kościotworzenie i resorpcja (inaczej kościogubienie). Aby tkanka kostna spełniała swoją funkcję, musi być zachowana równowaga między nimi.

W rozwój, wzrost i przebudowę kości zaangażowane są trzy typy komórek. Są nimi:

• osteoblasty – komórki budujące kości, tzw. komórki kościotwórcze,
• osteocyty – dojrzałe komórki kostne,
• osteoklasty – tzw. komórki kościogubne, mające zdolność rozpuszczania i resorpcji tkanki kostnej

Zaburzenie równowagi między tworzeniem a resorpcją kości może spowodować rozwój wielu schorzeń.

Jakie są choroby układu kostnego i czym się objawiają?

Choroby kości mogą wynikać z zaburzeń wchłaniania pierwiastków, które są ich budulcem, z nieprawidłowości związanych z resorpcją kostną oraz z niewłaściwą przebudową kości. Poniżej opisano przykłady takich chorób.

Krzywica

To choroba dotykająca głównie dzieci. Jej bezpośrednią przyczyną jest znaczny niedobór witaminy D3. Powstaje ona w skórze pod wpływem promieni słonecznych i pośredniczy we wchłanianiu wapnia z jelit. Niedostateczna ilość witaminy D3 powoduje mniejsze wchłanianie tego pierwiastka. Kości są wtedy bardziej miękkie i łatwiej ulegają deformacjom. W zaawansowanym stadium krzywicy dochodzi m.in. do skrzywienia kręgosłupa, koślawości kończyn oraz deformacji kości w obrębie klatki piersiowej.

Osteoporoza i osteomalacja

Osteomalacja i osteoporoza to też skutki niedoboru wapnia. Przyczyną tych chorób nie są jednak zaburzenia wchłaniania wapnia, a zaburzenia jego resorpcji. Dotyczą one jednak kobiet po ukończeniu 50. roku życia i powstają na skutek niedoborów hormonalnych, pojawiających się w czasie menopauzy. Zarówno osteoporoza, jak i osteomalacja przebiegają przez długi czas bezobjawowo, a o schorzeniu świadczą złamania kości.

Dysplazja włóknista kości

W chorobie tej dochodzi do zastępowania normalnej tkanki kostnej i szpiku tkanką włóknistą. Powoduje to znaczne osłabienie kości, co skutkuje ich odkształceniami i złamaniami. Dysplazja włóknista kości nie jest zmianą nowotworową i zazwyczaj rozwija się w jednym miejscu danej kości. Nie jest to jednak regułą. Znane są przypadki wieloogniskowego rozwoju dysplazji. Dotyczą one dzieci przed ukończeniem 10. roku życia. Choroba objawia się bólem kości, obrzękami, w dłuższej perspektywie może dojść do deformacji kostnych.

Choroba Pageta

Schorzenie to objawia się zaburzeniem procesu odbudowy kości, powodując ich przerost i pogrubienie. Kości niestety są słabsze i bardziej podatne na odkształcenia i złamania. W przeciwieństwie do osteoporozy choroba Pageta dotyczy głównie mężczyzn.

Enchondromatoza

Związana jest z powstawaniem łagodnych guzów w kościach. Najczęściej zlokalizowane są one w okolicach dłoni, stóp. Mogą się też pojawić w czaszce, kręgach oraz żebrach. Należy mieć na uwadze, że guzy mogą ulec zezłośliwieniu, co może stanowić dla chorego zagrożenie życia. Dziecko obarczone enchondromatozą ma mniejszą masę mięśniową oraz niższy wzrost od rówieśników.

Co niszczy kości?

O układ kostny należy dbać całe życie. Bardzo duży wpływ na jego stan mają odpowiednia dieta, styl życia oraz aktywność fizyczna. Co więc wpływa negatywnie na stan naszych kości? Przede wszystkim:

• niedobór wapnia i witaminy D w diecie – może przyczynić się do rozwoju krzywicy u dzieci,
• palenie papierosów i picie alkoholu – powodują zaburzenia wchłaniania wapnia,
• przyjmowanie niektórych leków, takich jak: antybiotyki, sterydy, leki przeciwzakrzepowe, uspokajające, których skutkiem ubocznym są zaburzenia wchłaniania wapnia,
• nadmierna ilość soli w diecie – powoduje demineralizację kości.

Czym jest osteopetroza?

Osteopetroza, inaczej zwana chorobą Albersa-Schönberga lub marmurkowatością kości, jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą układu kostnego. Charakteryzuje się ona nadmiernym skostnieniem. U dzieci choroba rozpoznawana jest niedługo po urodzeniu, u dorosłych zaś diagnoza osteopetrozy zapada wtedy, kiedy chory zaczyna cierpieć z powodu złamań kości pojawiających się w wyniku błahych urazów.

Jakie są przyczyny choroby Albersa-Schönberga?

Przyczyną osteopetrozy jest zaburzenie funkcji normalnej absorpcji wapnia i fosforu. Niestety do tej pory nie udało się wyjaśnić etiologii tych zaburzeń. W osteopetrozie dochodzi do zaburzeń fizjologicznej funkcji osteoklastów, które nie potrafią resorbować kości. W rezultacie nie ma możliwości prawidłowej przebudowy kośćca. Powstają kości o zwiększonej gęstości i o zwiększonej tendencji do złamań.

Jakie są postaci osteopetrozy?

Wyróżnia się dwie postaci osteopetrozy o odmiennym dziedziczeniu:

1. Postać dziedziczona w sposób autosomalny dominujący objawia się m.in. bólami kostnymi oraz obecnością ropni okołozębowych. Przyczyną tej postaci osteopetrozy są mutacje uszkadzające gen CLCN7. W warunkach fizjologicznych gen ten koduje białko kodujące kanał chlorkowy. Prawidłowe działanie tego kanału przyczynia się do zakwaszania środowiska niezbędnego do resorpcji przez osteoklasty.
2. Postać dziedziczona w sposób recesywny w większości przypadków jest śmiertelna w okresie niemowlęcym. Do jej objawów należą: niedorozwój szkliwa, wysoki poziom wapnia w surowicy, powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych. Twarz dzieci cierpiących z powodu osteopetrozy dziedziczonej w sposób recesywny ma charakterystyczny wygląd. Składają się na niego szeroko rozstawione oczy, wydatne kości policzkowe oraz usta. Bardzo często występują skaza krwotoczna, ślepota oraz głuchota.

Jak objawia się choroba Albersa-Schönberga?

Osteopetroza dziedziczona w sposób autosomalny dominujący charakteryzuje się:

• występowaniem bólów kostnych,
• występowaniem licznych nieurazowych złamań kości długich,
• porażeniem nerwów czaszkowych,
• zapaleniem kości żuchwy,
• zwyrodnieniem stawu biodrowego.

Jak zdiagnozować osteopetrozę?

Diagnostyką osteopetrozy zajmują się interdyscyplinarne zespoły specjalistów, w skład których wchodzą lekarze hematolodzy, genetycy, reumatolodzy i ortopedzi. Rozpoznanie ustala się na podstawie badań krwi, zdjęć RTG, badania gęstości kości. W chorobie Albersa-Schönberga kości przybierają charakterystyczny wygląd. Trzony kręgów widoczne w badaniu radiologicznym przypominają kanapkę. Rozpoznanie potwierdza specjalistyczne badanie genetyczne w kierunku choroby Albersa-Schönberga, wykonywane z próbki krwi. Obecnie znanych jest kilka różnych mutacji w genie CLCN7.

Kto leczy choroby układu kostnego?

Choroby kości, mięśni, stawów, więzadeł i nerwów w obrębie układu ruchu to domena ortopedy. Specjalista ten ma szeroką wiedzę dotyczącą anatomii człowieka oraz fizjologii ruchu, zajmuje się więc leczeniem i profilaktyką chorób kostnych.

Zakres schorzeń, które leczy ortopeda, jest bardzo szeroki. Wśród nich znaleźć można:

• choroby związane z urazami kości i stawów (złamania, stłuczenia, skręcenia, zwichnięcia),
• choroby zapalne kości i stawów,
• schorzenia kręgosłupa,
• wady postawy,
• nowotwory kości,
• wady wrodzone układu kostnego,
• zmiany związane z przeciążeniem stawów.

Należy nadmienić, że to tylko nieliczne przykłady zakresu kompetencji specjalisty ortopedii.

Bibliografia:

1. E.S. Tobias i in. Genetyka medyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011, s. 119–133.
2. C. Wu i in. Diagnosis and management of osteopethrosis: Consensus guidelines from the Osteopethrosis Working Group, The Journal of Clical Endocrinology & Metabolism, 9/2017, s. 3111–3123.