Choroba Parkinsona/dystonia.Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS

Choroba Parkinsona/dystonia.Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS
Kod produktu: 5077
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 70-75 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Choroba Parkinsona/dystonia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS. Badanie przydatne w diagnostyce choroby Parkinsona oraz różnicowaniu etiologii dystonii.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Choroba Parkinsona, PD (ang. Parkinson’s Desease), jest schorzeniem neurodegeneracyjnym dotykającym głównie osoby po 60. roku życia, posiadającym również postać młodzieńczą ujawniającej się wcześniej. Klinicznie PD charakteryzuje się triadą objawów obejmującą: spowolnienie psycho-ruchowe, sztywność mięśniową i drżenie spoczynkowe. Etiologia dystonii (wykonywanie  ruchów mimowolnych) jest różnorodna: może być objawem chorób neurologicznych uwarunkowanych genetycznie,  objawem chorób bez podłoża genetycznego i niepożądanym działaniem leków.
Postać młodzieńcza choroby Parkinsona uwarunkowana jest mutacjami szeregu genów, wśród nich PRKN i PARK7. Białko kodowane przez gen PRKN (parkina) jest składnikiem kompleksu ligazy ubikwityny wieloproteinowej E3, który pośredniczy w ukierunkowaniu białek substratu na degradację proteasomalną. Degradacja proteosomalna z udziałem szlaku ubikwityna-proteasom 26S reguluje kluczowe procesy komórkowe, których defekt stanowi przyczynę szeregu chorób, wśród nich chorób neurodegeneracyjnych. Wiadomo, że mutacje genu PRKN powodują chorobę Parkinsona i autosomalną recesywną młodocianą chorobę Parkinsona. Gen PARK7 (DJ-1) koduje białko regulatorowe DJ-1 obecne m.in. w mózgu. Komórki mózgu białko DJ-1 chroni przed stresem oksydacyjnym. Posiada również funkcję tzw. białka opiekuńczego odpowiedzialnego za kształtowanie cząsteczek nowo tworzonych białek oraz odpowiedzialnego za degradację proteolityczną zbędnych cząsteczek białka.  Dziedziczone autosomalnie recesywnie mutacje DJ-1 są odpowiedzialne za młodzieńczą postać choroby Parkinsona. Badanie całoeksomowe (WES) wykorzystujące metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing), polega na sekwencjonowaniu genów kodujących i ukierunkowaniu analizy i interpretacji na identyfikację wariantów genetycznych odpowiedzialnych za objawy kliniczne u chorego.

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY

    Kiedy warto wykonać badanie WES lub WGS?

    Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.

    Czytaj dalej