Choroba Parkinsona/dystonia.Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Choroba Parkinsona, PD (ang. Parkinson’s Desease), jest schorzeniem neurodegeneracyjnym dotykającym głównie osoby po 60. roku życia, posiadającym również postać młodzieńczą ujawniającej się wcześniej. Klinicznie PD charakteryzuje się triadą objawów obejmującą: spowolnienie psycho-ruchowe, sztywność mięśniową i drżenie spoczynkowe. Etiologia dystonii (wykonywanie  ruchów mimowolnych) jest różnorodna: może być objawem chorób neurologicznych uwarunkowanych genetycznie,  objawem chorób bez podłoża genetycznego i niepożądanym działaniem leków.
Postać młodzieńcza choroby Parkinsona uwarunkowana jest mutacjami szeregu genów, wśród nich PRKN i PARK7. Białko kodowane przez gen PRKN (parkina) jest składnikiem kompleksu ligazy ubikwityny wieloproteinowej E3, który pośredniczy w ukierunkowaniu białek substratu na degradację proteasomalną. Degradacja proteosomalna z udziałem szlaku ubikwityna-proteasom 26S reguluje kluczowe procesy komórkowe, których defekt stanowi przyczynę szeregu chorób, wśród nich chorób neurodegeneracyjnych. Wiadomo, że mutacje genu PRKN powodują chorobę Parkinsona i autosomalną recesywną młodocianą chorobę Parkinsona. Gen PARK7 (DJ-1) koduje białko regulatorowe DJ-1 obecne m.in. w mózgu. Komórki mózgu białko DJ-1 chroni przed stresem oksydacyjnym. Posiada również funkcję tzw. białka opiekuńczego odpowiedzialnego za kształtowanie cząsteczek nowo tworzonych białek oraz odpowiedzialnego za degradację proteolityczną zbędnych cząsteczek białka.  Dziedziczone autosomalnie recesywnie mutacje DJ-1 są odpowiedzialne za młodzieńczą postać choroby Parkinsona. Badanie całoeksomowe (WES) wykorzystujące metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing), polega na sekwencjonowaniu genów kodujących i ukierunkowaniu analizy i interpretacji na identyfikację wariantów genetycznych odpowiedzialnych za objawy kliniczne u chorego.