KATALOG BADAŃ


Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona należy do chorób neurodegeneracyjnych. Przyczyną jej objawów jest odkładanie się w mózgu białka o nazwie alfa-synukleina, które niszczy komórki nerwowe wydzielające dopaminę, co w konsekwencji prowadzi do drżenia i sztywności mięśni. Choroba ma charakter postępujący i dotyka 1 osoby na 100. Część przypadków choroby Parkinsona (ok. 5-35%) jest związana z dziedzicznymi uwarunkowaniami genetycznymi. Obecnie zidentyfikowano już ponad 20 genów związanych ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania. Badania genetyczne wykonywane u pacjentów z podejrzeniem choroby Parkinsona obejmują zazwyczaj co najmniej kilka genów lub też analizę całego regionu kodującego w wybranych pojedynczych genach. W diagnostyce tych zmian wykorzystywane są nowoczesne techniki badawcze, m.in. badanie całoeksomowe (WES) wykorzystujące metodę sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wyniki badania WES są też bardzo ważne dla pacjentów z już rozpoznaną chorobą, pozwalają bowiem na ukierunkowaną analizę wariantów genetycznych odpowiedzialnych za objawy kliniczne. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych jest: obecność objawów charakterystycznych dla choroby Alzheimera lub obecność przypadków choroby w rodzinie. Wyniki testów genetycznych pozwalają na wykrycie zwiększonych predyspozycji do rozwoju choroby Parkinsona.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA

Choroba Parkinsona/dystonia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS. Badanie przydatne w diagnostyce choroby Parkinsona oraz różnicowaniu etiologii dystonii.