KATALOG BADAŃ

Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe

Choroba Parkinsona należy do chorób neurodegeneracyjnych. Przyczyną jej objawów jest odkładanie się w mózgu białka o nazwie alfa-synukleina, które niszczy komórki nerwowe wydzielające dopaminę, co w konsekwencji prowadzi do drżenia i sztywności mięśni. Choroba ma charakter postępujący i dotyka 1 osoby na 100. Część przypadków choroby Parkinsona (ok. 5-35%) jest związana z dziedzicznymi uwarunkowaniami genetycznymi. Obecnie zidentyfikowano już ponad 20 genów związanych ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania. Badania genetyczne wykonywane u pacjentów z podejrzeniem choroby Parkinsona obejmują zazwyczaj co najmniej kilka genów lub też analizę całego regionu kodującego w wybranych pojedynczych genach. W diagnostyce tych zmian wykorzystywane są nowoczesne techniki badawcze, m.in. badanie całoeksomowe (WES) wykorzystujące metodę sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wyniki badania WES są też bardzo ważne dla pacjentów z już rozpoznaną chorobą, pozwalają bowiem na ukierunkowaną analizę wariantów genetycznych odpowiedzialnych za objawy kliniczne. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych jest: obecność objawów charakterystycznych dla choroby Alzheimera lub obecność przypadków choroby w rodzinie. Wyniki testów genetycznych pozwalają na wykrycie zwiększonych predyspozycji do rozwoju choroby Parkinsona.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania

BADANIA

Choroba Parkinsona - postać dominująca, analiza całego regionu kodującego genu PARK1

Choroba Parkinsona (geny ATP13A2, UCHL1, PARK2, LRRK2 i GCH1), met. MLPA - etap 2

Choroba Parkinsona (geny PARK7, ATP13A2, PINK1, SNCA, PARK2), met. MLPA - etap 1

Choroba Parkinsona, postać recesywna - analiza regionu kodującego genu PARK2 - I etap

Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2

Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD)