Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.
e-Pakiet dedykowany dla:
osób, u których w rodzinie występowały…
Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.
Jakie są przyczyny hemochromatozy?
Choroba może mieć postać pierwotną (dziedziczną), wtórną i mieszaną.
Hemochromatoza…
Zespół Gilberta to choroba wrodzona o podłożu genetycznym, przebiegająca z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i u niektórych pacjentów z okresowo występująca żółtaczka, nudności i biegunka.
Jakie są objawy Zespołu Gilberta?
W wielu przypadkach pierwszym objawem Zespołu Gilberta…
HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT). Badanie przesiewowe, wykonywane metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT), w kierunku HIV1/2, HCV i HBV jest testem diagnostycznym, stosowanym w celu jakościowego oznaczenia obecności materiału genetycznego (RNA) ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i 2 (HIV), RNA wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) oraz DNA wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w materiale biologicznym pobranym od pacjenta.
HCV RNA met. real time RT- PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, stosowane dla identyfikacji aktywnego zakażenia HCV oraz dla określenia powodzenia terapii lekami antywirusowymi.
HCV RNA met. real time RT- PCR, ilościowo. Oznaczenie ilości kopii kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, przydatne dla ustalenie poziomu wiremii.
HBV DNA met. real time PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane głównie w rozpoznawaniu przebiegającego WZW B.
HBV DNA met. real time PCR, ilościowo. Ilościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane w monitorowaniu leczenia przeciwwirusowego.
Zespół Gilberta met. biologii molekularnej. Badanie molekularne wykonywane w diagnostyce genetycznej zespołu Gilberta. Identyfikacja liczby powtórzeń TA.
Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Z tego artykułu dowiesz się, jak dzielimy choroby metaboliczne, czym są one spowodowane oraz w jaki sposób można je zdiagnozować.
