KATALOG BADAŃ


Hemochromatoza

Hemochromatoza jest chorobą polegającą na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu żelaza w narządach wewnętrznych, co prowadzi do ich stopniowego uszkodzenia. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić m.in. do: marskości wątroby, chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy, problemów z płodnością, czy nowotworu wątroby. Choć całkowite wyleczenie hemochromatozy nie jest możliwe, to szybka diagnoza i rozpoczęcie terapii, są w stanie zabezpieczyć pacjenta przed uszkodzeniami narządów i zapewnić mu taką samą przewidywaną długość życia, jaką mają osoby zdrowe. Diagnostyka hemochromatozy obejmuje badania biochemiczne, obrazowe i histologiczne, jak również badania genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji w genie HFE. Gen HFE odpowiada za kontrolę wchłaniania jonów żelaza oraz za regulację ilości żelaza w organizmie. Obecność mutacji w tym genie prowadzi do zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie i odkładania go w tkankach- przede wszystkim w wątrobie, trzustce i chrząstkach stawowych. Badanie genetyczne jest badaniem przyczyniającym się do ostatecznego postawienia rozpoznania lub wykluczenia hemochromatozy pierwotnej. Informacja o posiadanej mutacji na wczesnym etapie choroby daje pacjentowi szansę na zmianę diety oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może go uchronić przed uszkodzeniem narządów i dalszymi powikłaniami hemochromatozy.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA

Hemochromatoza (mutacja E168X w genie HFE). Test wykonywany w diagnostyce hemochromatozy.

Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, przydatna w rozpoznaniu hemochromatozy pierwotnej, ocenie ryzyka uszkodzenia wątroby i innych narządów, a w konsekwencji ryzyka raka wątroby.