KATALOG BADAŃ

Hemochromatoza

Hemochromatoza jest chorobą polegającą na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu żelaza w narządach wewnętrznych, co prowadzi do ich stopniowego uszkodzenia. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić m.in. do: marskości wątroby, chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy, problemów z płodnością, czy nowotworu wątroby. Choć całkowite wyleczenie hemochromatozy nie jest możliwe, to szybka diagnoza i rozpoczęcie terapii, są w stanie zabezpieczyć pacjenta przed uszkodzeniami narządów i zapewnić mu taką samą przewidywaną długość życia, jaką mają osoby zdrowe. Diagnostyka hemochromatozy obejmuje badania biochemiczne, obrazowe i histologiczne, jak również badania genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji w genie HFE. Gen HFE odpowiada za kontrolę wchłaniania jonów żelaza oraz za regulację ilości żelaza w organizmie. Obecność mutacji w tym genie prowadzi do zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie i odkładania go w tkankach- przede wszystkim w wątrobie, trzustce i chrząstkach stawowych. Badanie genetyczne jest badaniem przyczyniającym się do ostatecznego postawienia rozpoznania lub wykluczenia hemochromatozy pierwotnej. Informacja o posiadanej mutacji na wczesnym etapie choroby daje pacjentowi szansę na zmianę diety oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może go uchronić przed uszkodzeniem narządów i dalszymi powikłaniami hemochromatozy.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Nowotwory endometrium Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Zaburzenia metaboliczne
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
POPULARNE BADANIA I PAKIETY
E-PAKIET Hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE
E-PAKIET Hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza  przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.

 

 
Jakie są przyczyny hemochromatozy?
Choroba może mieć postać pierwotną (dziedziczną), wtórną…

359,00 zł
BADANIA
Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE
Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE

Hemochromatoza (mutacja E168X w genie HFE). Test wykonywany w diagnostyce hemochromatozy.

Hemochromatoza dziedziczna (geny HFE, TFR2, HFE2, HAMP, SLC40A1 - analiza duplikacji/delecji), met. MLPA
Hemochromatoza dziedziczna (geny HFE, TFR2, HFE2, HAMP, SLC40A1 - analiza duplikacji/delecji), met. MLPA
Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A – mutacje w genie HFE2 (HJV)
Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A – mutacje w genie HFE2 (HJV)
Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B – mutacje w genie HAMP
Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B – mutacje w genie HAMP
Hemochromatoza młodzieńcza: typy 2A i 2B (badanie mutacji w genach HFE2 i HAMP)
Hemochromatoza młodzieńcza: typy 2A i 2B (badanie mutacji w genach HFE2 i HAMP)
Hemochromatoza wrodzona – badanie sekwencji kodującej genu HFE
Hemochromatoza wrodzona – badanie sekwencji kodującej genu HFE
Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HJV, HAMP, TFR2, CYBRD1, BMP6 i SLC40A1, met. NGS
Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HJV, HAMP, TFR2, CYBRD1, BMP6 i SLC40A1, met. NGS

Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, przydatna w rozpoznaniu hemochromatozy pierwotnej, ocenie ryzyka uszkodzenia wątroby i innych narządów, a w konsekwencji ryzyka raka wątroby.