Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 5-17 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.
Hemochromatoza (mutacja E168X w genie HFE). Test wykonywany w diagnostyce hemochromatozy.
Więcej informacji
Oznaczanie mutacji E168X w genie białka hemochromatozy – HFE wykonywane jest w diagnostyce hemochromatozy. Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną polegającą na kumulacji w tkankach kompleksu żelaza z białkiem – hemosyderyną. Żelazo gromadzone jest w szpiku kostnym i wątrobie, a poza tym w płucach, nerkach, sercu, trzustce i gruczołach wydzielania dokrewnego. Komplikacjami hemochromatozy są marskości wątroby, niewydolność krążenia i rak wątrobowokomórkowy. Ryzyko wystąpienia choroby jest znacznie większe u mężczyzn niż u kobiet. Mutacja w genie białka hemochromatozy (HFE), odpowiadającym za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit powoduje najczęstszy typ hemochromatozy pierwotnej (wrodzonej), typ 1. Przyczynami rzadszych typów hemochromatozy wrodzonej są mutacje genów innych białek hemojuweliny, transferyny, hepcydyny, ceruloplazminy. Nosicielami mutacji genu hemochromatozy jest ok. 10% osób, lecz objawy występują jedynie u osób posiadających zmutowaną kopię genu ojca i matki (dziedzicznie recesywne). Powodom hemochromatozy wtórnej są choroby wrodzone lub nabyte, nadmierna podaż żelaza, wielokrotne przetoczenia krwi itd.
Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.
Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.
Jakie są przyczyny hemochromatozy?
Choroba może mieć postać pierwotną (dziedziczną), wtórną i mieszaną.
Hemochromatoza…
Zespół Gilberta to choroba wrodzona o podłożu genetycznym, przebiegająca z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i u niektórych pacjentów z okresowo występująca żółtaczka, nudności i biegunka.
Jakie są objawy Zespołu Gilberta?
W wielu przypadkach pierwszym objawem Zespołu Gilberta…
HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT). Badanie przesiewowe, wykonywane metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT), w kierunku HIV1/2, HCV i HBV jest testem diagnostycznym, stosowanym w celu jakościowego oznaczenia obecności materiału genetycznego (RNA) ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i 2 (HIV), RNA wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) oraz DNA wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w materiale biologicznym pobranym od pacjenta.
HCV RNA met. real time RT- PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, stosowane dla identyfikacji aktywnego zakażenia HCV oraz dla określenia powodzenia terapii lekami antywirusowymi.
HCV RNA met. real time RT- PCR, ilościowo. Oznaczenie ilości kopii kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, przydatne dla ustalenie poziomu wiremii.
HBV DNA met. real time PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane głównie w rozpoznawaniu przebiegającego WZW B.
HBV DNA met. real time PCR, ilościowo. Ilościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane w monitorowaniu leczenia przeciwwirusowego.
Zespół Gilberta met. biologii molekularnej. Badanie molekularne wykonywane w diagnostyce genetycznej zespołu Gilberta. Identyfikacja liczby powtórzeń TA.
Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Z tego artykułu dowiesz się, jak dzielimy choroby metaboliczne, czym są one spowodowane oraz w jaki sposób można je zdiagnozować.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
