SANCO Test prenatalny oraz czynnik RhD płodu
SANCO Test prenatalny oraz czynnik RhD płodu. Nieinwazyjny, całogenomowy, test prenatalny we krwi matki, określający RhD płodu oraz ryzyko obciążenia płodu wadami genetycznymi: trisomiami autosomalnymi 21,18 i 13 oraz mozaikowatością trisomi; aneuploidiami chromosomów płci: monosomią X i zespołami XXY, XXX, XY; rzadkimi aneuploidiami autosomalnymi; zespołami dużych delecji i duplikacji oraz określający płeć płodu. Rekomendowany dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych.
W przypadku badania zleconego samodzielnie przez Pacjentkę, należy podać dane lekarza prowadzącego ciążę: Imię, nazwisko i PWZ.
U każdej ciężarnej z grupą krwi RhD ujemną warto wykonać Sanco RHD Test, żeby wiedzieć:
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie SANCO Test prenatalny oraz czynnik RhD płodu jest nieinwazyjnym, całogenomowym, przesiewowym, testem prenatalnym, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) wykrywającym z wysokim prawdopodobieństwem w wolnokrążącym we krwi matki DNA płodu (cffDNA) zespoły genetyczne obciążające płód: warunkujące zaburzenia przebiegu ciąży, martwe urodzenia lub poronienia oraz nieprawidłowości rozwoju i funkcjonowania dziecka. Równocześnie w teście określony zostaje czynnik RhD płodu. Test określa:
• płeć płodu ze zgodnością 100% • ryzyko obecności trisomii autosomalnych: trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau), z czułością >99,9%; • ryzyko wystąpienia mozaikowatości w przypadku wykrycia trisomii • ryzyko aneuploidii (zmiany liczby chormosomów) chromosomów płci, nieodstępna dla ciąż bliźniaczych: monosomii X (zespół Turnera), ze zgodnościa 90,5%; trisomii z dodatkowym chromosomem X u mężczyzn, XXY (zespół Klinefeltera), ze zgodnością 100%; trisomii z dodatkowym chromosomem X u kobiet, XXX (zespół XXX, nadkobieta) ze zgodnością 100%; trisomii z dodatkowym chromosomem Y u mężczyzn , XYY (zespół Jacobs, nadmężczyzna), ze zgodnością 91,7% • aneuploidie chromosomów autosomalnych 1-12, 14, 15-17, 19, 20, 22 (analiza liczby) – analiza całogenowa, z czułością 96,4% • zespoły delecji i duplikacji wszystkich chromosomów autosomalnych, z czułością 74,1% 1. delecja 1p36 2. zespół Crl-du-chat (5p) 3. duplikacja 12p 4. delecja 16p11.2-p12.2 5. zespól Palister-Kilian (izochromosom 12p) 6. duplikacja 16p11.2-p12.2 7. zespół kociego oka ((tetrasomia 22pter-22q11) 8. delecja 2q33.1 9. ryzyko innych delecji (utraty) i duplikacji (podwojenie fragmentu) chromosomów ≥ 7 milionów par zasad (Mpz). Test jest genetycznym badaniem przesiewowym, określającym prawdopodobieństwo obciążenia płodu daną wadą, wskazującym zasadność wykonania rozstrzygającego, diagnostycznego badania inwazyjnego w kierunku sugerowanej wady. Wykonanie badania jest wskazane w przypadku poważnych nieprawidłowości ciąży lub w przypadku wysokiego ryzyka wady wykazanego w przesiewowym biochemicznym teście prenatalnym. „Wynik prawidłowy”, negatywny (ryzyko niskie), oznacza bardzo małe prawdopodobieństwo obciążenia płodu wadami identyfikowanymi przez test. „Wynik nieprawidłowy”, pozytywny (ryzyko wysokie), wskazuje na zasadność wykonania diagnostyki inwazyjnej.
Komunikat „Brak możliwości wykonania badania” informuje o niemożności wykonania testu u pacjentki, wynikającej z ograniczeń technicznych Testu Prenatalnego SANCO. W przypadku możliwości uzyskania wyniku w powtórnym badaniu z kolejnej próbki krwi, powtórzone oznaczenie wykonywane jest bezpłatnie, lecz wiąże się z wydłużeniem czasu oczekiwania na wynik. Niepowodzenie w ocenie ryzyka wad innych niż trisomie autosomalne: 21, 18 i 13 nie jest równoznaczne z niepowodzeniem badania i nie wiąże się ze zwrotem kosztu jego wykonania. Badanie dodatkowe: identyfikacja czynnika RhD płodu, umożliwia kwalifikację do śródciążowej profilaktyki konfliktu serologicznego zarówno w przypadku powikłań i zabiegów, jak i w ciąży niepowikłanej. Poprawność identyfikacji czynnika RhD przewyższa 99,5%. W przypadku płodu RhD dodatniego wdrażana jest odpowiednia profilaktyka. Test wykonywany jest pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży. Porównaj badanie 4966.
