SANCO Test Prenatalny

Badanie SANCO jest nieinwazyjnym całogenomowym, przesiewowym testem prenatalnym, należącym do tzw. testów NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing), których czułość ocenia się na wyższą niż innych przesiewowych badań prenatalnych.

Badanie NIPT jest zupełnie bezpieczne dla płodu i może być wykonane już od 10 tygodnia ciąży, u prawie wszystkich ciężarnych.

Nieinwazyjne badania prenatalne wykonuje się z próbki krwi matki, z której izolowane jest tzw. wolne płodowe DNA (cffDNA), czyli materiał genetyczny dziecka. Na podstawie analizy cffDNA z zastosowaniem wysokospecjalistycznej metody sekwencjonowania DNA- metody NGS (ang. Next generation sequencing), możliwe jest oznaczenie liczby chromosomów płodu, ich wybranych zaburzeń oraz określanie płci genetycznej dziecka.

Zakres i rozdzielczość testu SANCO jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (pobieranego podczas amniopunkcji). Do wykonania testu SANCO wystarcza tylko 1% cffDNA zawartego w próbce krwi matki, co zapewnia najniższe wśród testów NIPT ryzyko niepowodzenia badania.

Test SANCO to jedyny test prenatalny NIPT wykonywany w całości w Polsce, w laboratorium Genomed SA w Warszawie.

Test SANCO pozwala na:

• wykrycie trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów (w tym trisomii chromosomów 21, 18 i 13),
• określenie ryzyka mozaikowatości w przypadku wykrycia trisomii,
• wykrycie aneuploidii chromosomów płci, 
• określenie płci płodu, 
• wykrycie ponad 430 zespołów delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad, takich jak: delecja 1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół Palister-Kilian, zespół kociego oka, czy delecja 2q33.1.

Wykonanie badania jest rekomendowane przede wszystkim dla:

• • wszystkich ciężarnych >35 r.ż.,
  • kobiet, u których wyniki badań przesiewowych w I trymestrze ciąży (USG, badania biochemiczne) wykazały podwyższone ryzyko wad genetycznych,
  • kobiet, u których stwierdzono zaburzenia chromosomowe w poprzednich ciążach (np. trisomię chromosomu 21, 18 lub 13),
  • ciężarnych, u których występują przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.