e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN - PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne

Rozszerzony pakiet profilaktycznych badań genetycznych dla mężczyzn obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji dziedzicznych, o których wiadomo, że powodują zwiększone ryzyko zachorowania na określone typy nowotworów.

Pakiet jest zaprojektowany przez wszystkim dla tych mężczyzn, u których występuje rodzinna podwyższona zachorowalność na nowotwory, takie jak rak jajnika, piersi, rak jajowodu i otrzewnej, rak prostaty, tarczycy, jelita lub nerki, szczególnie jeśli przypadki zachorowania u krewnych miały miejsce przed 50 r.ż.

Wykrycie istotnych klinicznie mutacji w analizowanych genach pozwala na podjęcie odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej i obniżenie ryzyka zachorowania, a jeżeli już do niego dojdzie- na wczesne wykrycie choroby.

W ramach pakietu badane są mutacje w genach:

• BRCA1 oraz BRCA2 – obecność mutacji w tych genach u mężczyzn koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty, dziedzicznego raka sutka, a także związane z nim nowotwory towarzyszące, takie jak rak jelita grubego, żołądka lub  trzustki.
• CHECK2 – mutacje w tym genie powodują blisko 10-krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi u mężczyzn, jak również zwiększają ryzyko nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Badanie genu CHECK2 warto wykonać u tych pacjentów, u których zalecana jest analiza genów BRCA1 i BRCA2.
• NBN -nosicielstwo mutacji 657del5 w tym genie jest związane z dwukrotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi u mężczyzn. Dodatkowo wpływa on na podwyższenie ryzyka wystąpienia raka prostaty: 4-krotnie w populacji ogólnej, oraz 15- krotnie u mężczyzn, u których w rodzinie występowały przypadki  zachorowania na raka prostaty.
• HOXB13 – obecność mutacji p.Gly84Glu w tym genie jest związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty. U mężczyzn z obciążonym wywiadem rodzinnym to ryzyko może wzrosnąć  nawet 20- krotnie. 
• CDKN2A– badanie mutacji w tym genie ma na celu określenie obciążenia genetycznego w kierunku rodzinnego raka trzustki i czerniaka, raka piersi, jelita grubego, a także raka płuc. Ryzyko to, u osób obciążonych mutacją może rosnąć nawet dwukrotnie.

Warto pamiętać, że wykrycie patogennej mutacji, nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje, tylko, że ma ona zwiększoną predyspozycję do zachorowania. Wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki, pod opieką poradni onkologicznej może prowadzić do obniżenia tego ryzyka lub do wczesnego wykrycia choroby, gdy organizm ma największe szanse, aby ją pokonać.