Rak piersi i/lub jajnika – badanie 14 mutacji w genie BRCA1
Rak piersi i/lub jajnika – badanie 14 mutacji w genie BRCA1. Badanie określające mutacje genów BRCA 1 stanowiące obciążenie genetyczne predysponujące do rozwoju dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika.
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Genetyczne predyspozycje do raka piersi i jajnika – analiza 14 mutacji w genie BRCA1 charakterystycznych dla populacji polskiej, w tym w tym 4 mutacji wymaganych przez MZ Zakres badanych mutacji BRCA1: c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC). Pozostałe mutacje to: c.190T>G p.C64G; c.190T>C p.C64R; c.3627dupA; c.3748G>T (3867G>T); c.3756_3759delGTCT (3875del4); c.3779delT; c.3817C>T (3936C>T); c.4041_4042delAG; c.5232del7ins12; c.5251C>T (5370C>T).