Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) met. NGS.

Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) met. NGS.
NG Kategoria
Ataksje
NG Kategoria
Choroby neurologiczne
NG Kategoria
Choroby rzadkie
Kod produktu: 5441
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 70-75 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykluczeniu najczęstszych typów wynikających z ekspansji.

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY
    26 października 2022

    Ataksja – jakie są jej rodzaje i czy przyczyna tej choroby leży w genach?

    Ataksja, nazywana także niezbornością ruchową, to zaburzenie spowodowane uszkodzeniami mózgu, rdzenia kręgowego lub komórek nerwowych objawiające się problemami z utrzymaniem równowagi, niewyraźną mową i brakiem płynności ruchów. Symptomy te bywają niekiedy mylone ze stanem po spożyciu alkoholu lub innych środków odurzających. Ataksja może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Z tego artykułu dowiesz się, na czym polega ta choroba, jakie są jej objawy i w jaki sposób można ją rozpoznać.

    Czytaj dalej
    1 lutego 2023

    Kiedy warto wykonać badanie WES lub WGS?

    Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.

    Czytaj dalej